導語：
Waardenburg綜合徵
是一種影
響人眼睛、面板和頭髮
顏色的
遺傳疾病
。它最常作為
常染色體顯性性狀遺傳
。這實際上意味著父母中只有一方需要將
缺陷基因
遺傳給孩子，孩子就會患上WS。該綜合徵以
荷蘭眼科醫生Petrus Johannes Waardenburg
的名字命名，他首次報道了一位患有聽
力損失和視網膜色素差異
的患者。
01
Waardenburg綜合徵（WS）
1、常見特徵包括先天性感音神經性耳聾
Waardenburg綜合徵(WS)
是一組以不同程度的
聽力損失和眼睛
，
頭髮和面板顏色
（色素沉著）
差異
為特徵的
遺傳疾病
。家庭內部和家庭之間的體徵和症狀都可能不同。WS的常見症狀和體徵包括：
唇裂，多為I型；
一個虹膜有兩種不同顏色的眼睛；兩種不同顏色的眼睛；漂亮的藍眼睛；很蒼白；與IV型相關的神經系統表現；頭髮過早變白；一綹白髮（脊髓灰質炎）；與III型相關的手臂異常；低髮際線和眉毛在中間相遇；中度至重度聽力損失（與II型相關）；由於突出的寬鼻根（與I型相連線）而形成的寬眼睛。
WS可能的併發症包括
：認知問題
；因外貌異常引起的自尊問題；需要切除一部分大腸的嚴重便秘；嚴重的聽力損失。各種其他特徵也可能出現。根據WS是否存在某些特徵和遺傳原因，可將
WS分為4種類型(型別1,2,3和4)
。已知至少
6種
不同基因的突變可導致WS，它可能以
常染色體顯性(最常見)或常染色體隱性
的方式遺傳。治療取決於出現的
具體症狀
。
2、KIT變異引起的piepaldisdis
作為鑑別診斷，由
KIT變異
引起的piepaldisdis被包括在內。這組基因包含在
綜合症聽力損失組和綜合聽力損失和耳聾組
。關於Waardenburg綜合徵Waardenburg綜合徵是一種以感音神經性聽力損失
(通常為先天性、非進行性)
和毛髮、虹膜和面板色素異常為特徵的疾病。此外，Waardenburg綜合徵患者還可能有異位棘突、上肢異常或巨結腸疾病的特徵。Waardenburg綜合徵有4種不同的亞型（Waardenburg綜合徵1-4）。
患病率< 10:10萬
，據估計，該綜合徵佔所有先天性聽力損失的
3%
。Piepaldism是一種罕見的
常染色體顯性遺傳色素異常
，其特點是
先天性白額髮
和
白癜風，
分佈於
額頭皮、前額、軀幹腹側和四肢
。
3、流行病學
據估計，
瓦登堡綜合徵
影響到每
40 000人
中就有
1人
。弗雷澤在他對
2355名
聾兒的研究中發現患病率為
2.12-3.01/10萬
，估計在一般人群中患病率為
1.44-2.05/10萬
。Waardenburg綜合徵佔所有先天性耳聾病例的
2%至5%
。目前還沒有針對Waardenburg綜合徵的具體治療方法。症狀將根據需要得到治療。應密切檢查聽力。一旦聽力問題得到糾正，大多數患有
Waardenburg綜合徵
的人應該能夠過上正常的生活。那些罕見的形式的綜合症可能有其他
併發症
。
02
Waardenburg綜合徵（WS）的診斷
1、SOX10基因突變
目前，
SOX10基因突變
被認為是包括SWS在內的
神經嵴病
的
重要原因
。其他基因突變如EDN3和ednb受體EDNRB（13號染色體）可能支援HD可能是EDN訊號通路紊亂的結果。根據受累節段的長度，患者的臨床表現和出現症狀的年齡可能有所不同。短節段累及的患者多表現為
較年長的慢性便秘、吸收不良和小腸結腸炎
，而長節段累及的患者表現為
腸梗阻
，如
膽汁性嘔吐、腹脹
、從生命的最初幾天開始，無法進行口服餵養。Waardenburg綜合徵有五個主要和五個次要診斷標準。
2、Waardenburg綜合徵(WS)的診斷
Waardenburg綜合徵(WS)
的診斷是基於
體徵和症狀
的存在。
1992年
，Waardenburg協會提出了
診斷標準
，包括
主要標準和次要標準
。WS 1型（最常見的型別）的診斷需要以下2個主要標準，或1個主要標準和2個次要標準。主要標準：先天性感音神經性聽力損失（出生就有的）虹膜色素（著色）異常，如
虹膜異色症(完全、部分或節段性)；淺藍色眼睛(等色性虹膜)；頭髮色素沉著的異常
，如
白額髮
（前額上方的一綹頭髮）。
Waardenburg綜合徵
患者出生時出現白癜風（面板白斑）。
2型WS與1型WS
的特徵相似，但眼睛內眥贅皮正常（無眥贅皮異位）。WS型3也有與WS型1相似的特徵，但另外還有肌肉骨骼異常，如
肌肉發育不全
；
屈曲攣縮(無法伸直關節)
；或
並指(有蹼或融合的手指或腳趾)
。WS 4型與WS 2型具有相似的特徵，但伴有先天性巨結腸炎（一種由部分或全部大腸肌肉中缺失神經細胞引起的疾病）。
結語：
Waardenburg症候群
是一種非常罕見的
症候群
，但是由於
完全性腸神經節增生
，在新生兒年齡組具有很高的
發病率和死亡率
。如果不及時治療，這些病人會出現
衰弱
的結果。像其他
常染色體隱性遺傳病
一樣，
近親結婚
是疾病發病率不斷上升的原因。
衛生保健設施差、缺乏認識和文盲
加劇了這些兒童的困境。更好的結果需要多學科的方法來治療這些患者。