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先天性脆骨病人也能娶妻生子嗎?

“亂葉猶能勁,柔枝不受吹。”有的人擁有普通的生活,卻總是要抱怨自己命運多舛,有的人出生就比別人幸運,卻總是在人生中患得患失體會不到自己人生的美好,然而卻不知道,能夠像正常人一樣生活已經是很多人的奢望。

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李創立就是渴望著平凡生活的一份子,雖然他自從出生起就每日祈禱,可是上帝還是不曾賜予他一個健康的身體。身高不到一米,體重低於30公斤,出生貧寒,還患有先天性“侏儒症”和“脆骨病”,經歷了無數的風風雨雨後李創立不再屈服自己的命運,向著商業的狂潮中走去,尋找自己的目標。

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千帆歷盡,他再也不是當初那位只能夠躺在輪椅上接受人們照顧和幫助的弱勢群體,而是奮發向上又勵志的創業新青年代表人物。後來他也在工作中遇到了生命中的摯愛,娶了一個身高170的漂亮女孩做妻子。不僅如此,二人還順利生下一個身體健康的孩子。

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脆骨症也可以生小孩子?難道是使用了洪荒之力?

什麼是脆骨病?脆骨病,醫學上實際叫做成骨不全症,它是一種先天性的骨骼與骨膜發育障礙性疾病,其主要特徵表現為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛、牙齒改變、面板異常。這種疾病是由於基因變異所導致,因為非常容易骨折,所以大家都叫脆骨病。很多脆骨病的家長更是叫自己寶寶瓷娃娃,是一種極為罕見的疾病(約55000分之一)。

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脆骨病是什麼原因導致的

成骨不全症的病因尚不明確,為先天性發育障礙,可能與遺傳和基因突變有關。成骨不全症常好發於有家族史者和基因突變者。此外,長期情緒低落、外傷、免疫力下降等都能誘發成骨不全症。其中有以下幾種主要病因:

1、基因突變

多數成骨不全症患者其構成Ⅰ型膠原的COL1A1或COL1A2基因中的其中之一發生了突變。

2、遺傳因素

在多數家庭中成骨不全症以常染色體顯性的形式遺傳。成骨不全症通常遺傳自患病的父親或者母親。通常一個家庭中的成員的基因突變是一樣的,但其表現形式(如輕重程度和骨折的次數等)可能不同。

3、誘發因素

長期情緒低落

長期精神抑鬱、情緒低落有可能誘發基因突變導致成骨不全症。

外傷

外傷碰撞可能誘發成骨不全症。

免疫力下降

免疫力下降可能受到外界因素刺激導致成骨不全症。

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脆骨病怎麼治

針對脆骨病也就是成骨不全症,在臨床上尚無有效的治療方法。現在對於此病的治療,僅是對症處理達不到除根的效果,目前在臨床上的治療方式主要有如下幾種:

1、針對骨折需要做常規的處理,因為患者經常容易出現骨折,其恢復的速度相對要快,絕大多數骨折都可以採取保守治療的方式,透過簡單的手法復位,配合石膏、支具、夾板之類的外固定,使患者持續的保持制動,針對某些存在嚴重的骨折或者是畸形的情況,可以採取手術切開復位內固定的方式進行治療,但是在治療的過程中,需要防止醫源性的骨折。

2、需要採取抗骨質疏鬆以及促進骨折癒合的藥物進行治療,比如補充活性的維生素D以及鈣製劑,可以補充相應的抗骨質疏鬆的藥物。針對此類疾病期待可以在不久的將來,能夠有相關的基因或者是細胞層面的治療方式,徹底的治癒此類疾病。

目前沒有治癒脆骨病的方法。醫生能夠做的只是支援性的治療,減少骨折的次數、改善生活治療等等。通常需要一個醫療團隊來管理成骨不全的患者,包括兒科醫生、骨科醫生和康復科醫生。

此症需要長期持續性治療,一般無特殊治療,以對症支援緩解症狀為主。主要包括藥物治療、物理治療和手術治療,主要根據患者的症狀嚴重程度選擇合適的治療方式。

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脆骨病能生育嗎

脆骨病可以生育,也不需要有開天闢地的“洪荒之力”。在要孩子前到當地正規醫院進行婦科檢查,輸卵管,精子抗體等的檢查就可以的,但是也希望對於此病積極尊醫囑對症治療為好,只要對症治療會慢慢好的!

脆骨病不影響正常的生育功能,所以患脆骨病的人可以生小孩,但脆骨病是一種先天性的骨骼與骨膜發育障礙性疾病,很有可能遺傳給寶寶。對於脆骨病的孕婦來說懷孕小孩的成活率較低,但是並不是說完全不能生育,國內已有脆骨病患者成功分娩的病例,如果是脆骨病患者懷孕,在懷孕期間一定要做好孕期產檢,可以照B超,唐氏篩查、羊水及絨毛的基因分析密切注意胎兒情況。因此,患有脆骨病的孕婦一定要儘早諮詢醫生,並在醫生的指導下進行受孕和分娩。

(本文作者/趙青青 值班編輯/星炫)

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