佳
學
佳學基因
從基因解碼到基因矯正
佳學基因導讀：遺傳性面板病種類多，發病率高，包括單獨表現出面板異常疾病和伴有面板異常的其他系統疾病，少數較重甚至可以危及生命。佳學基因遺傳性面板病致病基因鑑定，可精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免後代或二胎再次患病。
什麼是遺傳性面板病
遺傳性面板病的種類很多，約330種，其中250種主要表現為面板的異常，80種伴有面板異常的其他系統疾病。根據面板病的
遺傳方式
，分為：
01
常染色體顯性遺傳性面板病（AD）
如尋常型魚鱗病，毛囊角化病，有汗性外胚葉發育不良，單純性大皰性表皮鬆懈症，色素失禁症等。
02
常見染色體隱性遺傳性面板病（AR）
如白化病，營養不良性大皰性表皮鬆懈症等。
03
性聯遺傳性面板病（XD/XR）
（X連鎖顯性遺傳病——XD，X連鎖隱性遺傳病——XR）：如無汗性先天性外胚葉發育不良（XD）等。
04
多基因遺傳（MF）
銀屑病，多毛症，斑禿，尋常痤瘡等。
臨床表現
佳學基因《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》提示，遺傳性面板病是由親代將其本身的異常或突變後的基因傳給下一代，從而使下一代出生時或以後出現該基因所特有的面板損害。非遺傳性的先天性面板病為數很少，
遺傳性皮病主要臨床特徵
如下：
1
遺傳性面板病無一例外，都有明顯的
面板損害
。
2
除少數疾病外（如家族性良性慢性天皰瘡），遺傳性面板病的皮損多
自幼發生，且持續終生
（少數可隨年齡增長自行消退，如色素性蕁麻疹），皮疹還不斷增多或加重。
3
皮損發生的部位與排列形式較特殊，不少的遺傳性面板病，在
面部或暴露部位常有特徵性損害
，具有重要的診斷意義。
4
常
伴有多系統、多器官損害
，特別是都來源於外胚葉的神經系統和眼的病變。如結節性硬化症，以及各種包括面板損害在內的綜合徵。
5
常伴有面板附屬器官，如
甲、毛髮，以及牙齒的異常
。同時存在的這些病變，具有重要的診斷意義。
6
除少數疾病外，例如遺傳過敏性皮炎多有嚴重的瘙癢，遺傳性面板病的損害
多無明顯的主觀症狀，不痛也不癢，如發生於非暴露部位，長期不為患者或家長所知
。正因如此，醫生在檢查面板損害時，總是要求患者儘量暴露可能發生皮疹的部位。有時在衣服遮掩部位被醫生髮現的重要皮疹，患者或者家長往往也是第一次見到。
解碼分析內容
“遺傳性面板病致病基因鑑定”
採用佳學基因自主的基因解碼技術，結合國際國內資料庫，在高通量測序的基礎上，對遺傳性面板病相關的基因進行測序，結合患者病史、臨床表現綜合分析導致遺傳性面板病的致病位點，為遺傳性面板病的早期診斷、精準治療、遺傳諮詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。
該專案包括300餘種面板遺傳性疾病，涵蓋
大皰性表皮鬆解症、掌蹠角化病、多發性黑子綜合徵、外胚層發育不良、X 連鎖隱性魚鱗病
等疾病。
常見面板遺傳性疾病
案例分享
2016年7月，佳學基因解碼研究中心接收到來自石家莊的血液樣本，檢測專案為“
神經纖維瘤致病基因鑑定
”。
患者情況：
患者李玉兒（化名），女，1歲，玉兒出生後腿部、背部便有多處咖啡斑，無家族史，經面板科會診，醫生懷疑有神經纖維瘤的可能性，但由於孩子太小，還無法明確做出診斷。
玉兒的母親瞭解到很多神經纖維瘤患者最初都有咖啡斑，
咖啡斑
是神經纖維瘤的典型症狀
，隨著年齡的增長後期會演變為瘤體，為此玉兒一家非常擔心孩子的情況，輾轉幾家大醫院後，醫生建議先進行致病基因鑑定。
為了進一步確診，瞭解孩子的患病情況，她聯絡到佳學基因工作人員，進行致病基因鑑定基因解碼。
基因解碼：
佳學基因對玉兒的血液樣本進行了全面的神經纖維瘤致病基因分析，基因解碼顯示，未發現玉兒神經纖維瘤相關
NF1、NF2
基因存在大片段變異，且未發現玉兒神經纖維瘤相關基因編碼區存在致病性微小變異，因此玉兒後期發展為神經纖維瘤的可能性極小。
基因解讀與遺傳諮詢：
神經纖維瘤主要由於NF1、NF2 等基因突變所致，為
常染色體顯性遺傳。
根據基因解碼結果顯示，玉兒是神經纖維瘤的可能性極小。
基因解碼專家提示：
當出現不明原因的咖啡斑等異常情況應及早進行精準全面的致病基因鑑定。一是明確診斷，避免誤診，從而有針對性的對疾病進行控制與治療；二是瞭解家族遺傳風險，避免致病基因在家族中的傳遞。
致病基因鑑定技術特色
可以在不知道疾病名稱的情況下分析發病原因；
可以對臨床症狀相似的疾病進行區別性分析；
可以在沒有出現任何徵狀的情況下發現致病基因；
可以對未經報道、臨床上新發現的疾病進行發現分析；
可以分析致病基因突變的來源。
致病基因鑑定的意義
明確遺傳性面板病是否為基因病；
找到導致遺傳性面板病發生的基因原因；
將遺傳性面板病發生的原因定位到特定的基因，特定的位點；
根據發病原因尋找、設計治療方案；
根據發病原因最佳化婚姻家庭組建；
設計生育方案，規避病孩的出生；
為基因矯正治療提供依據；
指導幹細胞的選擇應用。
適用人群
有遺傳性面板病相關臨床表型的
患者
；
有遺傳性面板病相關臨床表型的
疑似患者
；
有遺傳性面板病
家族史
的人群；
生育過遺傳性面板病
患兒
的夫婦；
想了解自身遺傳性面板病
攜帶情況
的人群；
遺傳性面板病
高發地區
人群；
樣本型別
檢測流程