“一滴足跟血揪出耳聾基因”？

這不是開玩笑

12月5日，內蒙古和林格爾新區大力發展精準醫療，推動基因檢測技術普及惠民走進助產機構。

據介紹，滿足條件的新生兒，在呼市指定的21家助產機構進行足跟血採血，製成血樣標本，並填寫《新生兒疾病篩查登記本》，《新生兒耳聾基因篩查登記本》，即可進行免費的遺傳性耳聾基因篩查。

經各助產機構採集的新生兒足跟血，製成血液樣本後由位於內蒙古和林格爾新區的內蒙古博奧基因檢測技術應用示範中心進行合格樣本檢查並送檢。

從今年9月1日開展免費篩查以來，在呼市已有1700多例新生兒接受了篩查，共檢查出各類耳聾基因攜帶者73人。其中，已確定藥物性耳聾患兒3例，並對患兒家長髮放了終身禁用藥指導卡。

據瞭解，呼市政府攜手內蒙古和林格爾新區內蒙古博奧基因檢測技術應用示範中心，在全市範圍內推廣實施新生兒遺傳性耳聾基因晶片篩查政府民生工程專案，對呼市地區出生的戶籍新生兒實行免費的遺傳性耳聾基因篩查以及48種遺傳代謝病篩查服務。

也就是說，凡在呼和浩特市助產機構出生的、父母一方為呼和浩特市戶籍的新生兒均可免費進行一次遺傳性耳聾基因篩查和48種遺傳代謝病篩查。

據《中國出生缺陷防治報告（2012）》資料顯示，聽力障礙已經成為我國第二大出生缺陷疾病。我國現有聽力殘疾人2054萬，其中0-6歲兒童超過80萬人，且每年新增3萬聾兒。在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無法治療。

研究表明，遺傳因素是導致耳聾發生的主要原因。約有60%重度耳聾是因為遺傳因素導致，正常人中也有約4-5%的耳聾基因攜帶率，是造成遲發性耳聾和生育下一代聾兒的主要原因。而傳統的新生兒物理聽力篩查僅能檢測出已經發生的先天性耳聾，對遲發性耳聾的發生難以起到有效預防作用。如果當臨床症狀出現以後才被診斷，治療就為時已晚。

有資料顯示，中國超過80%聾兒為聽力正常父母所生育；即使父母聽力正常，也未發現也耳聾家族史，也有可能因為父母雙方是遺傳性耳聾基因攜帶者，而生育聾兒聽力正常但攜帶耳聾基因的夫婦每次生育聾兒的風險為25%。還有一部分孩子，出生時聽力是正常的，但在一些特殊情況時，如服用了特定的藥物或頭部受到撞擊也會導致耳聾。而這類問題也和耳聾基因有關。

附呼市21家助產機構

記者：李豔紅

編輯：王芳

稽核：張麗清