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“生孩子沒屁眼”是詛咒成真嗎？
孩子出生後，接生人員會按照程式檢查新生兒的身體情況，看看孩子身體器官是否完整無畸形，卻驟然發現有的孩子天生沒有肛門。
肛門閉鎖，圖源：文獻［1］
民間流傳一種說法，缺德事做多後代就會出現無肛兒，這其實是毫無依據的，醫學上稱這種新生兒缺陷為“肛門閉鎖”，是先天性直腸肛門發育畸形的一種臨床表現。
一、這是一種常見的消化道畸形
先天性直腸肛門發育畸形其實屬於常見的新生兒缺陷疾病，發病率在新生兒中為1：5000-1：1500，佔消化道畸形的第一位，一般男嬰較女嬰多。
除了遺傳因素外，父母在產前接觸尼古丁、酒精、咖啡因、非法藥物、職業危害、超重、肥胖和糖尿病也是其誘發因素。由於沒有肛門，寶寶肚子裡的胎便無法排出，容易引起腸穿孔、腸梗阻、腹膜炎等併發症，甚至導致死亡。
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那這種畸形是如何形成的呢？
胚胎早期，嬰兒的肛門和直腸尚未分開，與膀胱一同形成洩殖腔。在胚胎髮育到第四周左右時，洩殖腔開始出現不同功能器官的分隔，背側部形成直腸，腹側部為尿生殖竇，其間為尿直腸，等到胚胎第八週時，才形成正常的直腸和肛管。
如果肛膜未破或肛管發育異常，直腸就無法和外界聯通，形成單純的直腸肛門閉鎖。如果在這期間，洩殖腔尿生殖隔發育不全，未能將直腸與尿生殖竇完全分隔，則導致直腸與尿生殖系之間各種瘻管（兩個有腔器官之間的病理性排膿管道）的形成。
圖源《組織學與胚胎學 （2007年人民衛生出版社）》
一般來說，合併膀胱瘻的幾乎都是男孩，女孩的直腸肛門瘻多為陰道瘻。此時患兒雖能透過陰道或尿道排氣排便，但糞便留存在尿道或陰道中，容易引起膀胱炎、腎盂腎炎、陰道炎等。
根據臨床特點，我們可以將先天性直腸肛門發育畸形分為以下幾類：
表1。先天性直腸肛門發育畸形的分類
在先天性直腸肛門畸形病例中，約40%還伴有其他器官發育畸形，相關畸形主要包括泌尿生殖系統（21%-61% 及以上）、脊柱和脊髓（5%-40%）、胃腸道其餘部分（10%-25%）和心臟（9%-20%）。特別是泌尿系統的伴隨畸形較為多發，在術前應仔細做全身檢查。
二、排便異常是最主要的
症狀
先天性直腸肛門發育畸形的患兒可以首先從外觀判斷，可發現患兒無肛門或肛門位置異常，或外口狹小。其次還可結合患兒的臨床表現，主要包括消化系統的異常。
肛門完全閉鎖者，出生後即有急性梗阻表現，出現嘔吐，嘔吐物含有膽汁或胎糞樣物，生後24小時不排便。
若為直腸肛門狹窄或合併其他瘻者，在生後幾周、數月或數年出現排便困難、便條很細、腹脹，在左下腹可觸及大團糞塊，繼而出現慢性腸梗阻症狀。
從尿道口排氣和排糞
是直腸泌尿系瘻的主要症狀。其中，膀胱瘻因胎糞進入膀胱與尿混合，患兒在排尿的過程中呈
綠色尿
，但僅在排尿開始時排出少量胎糞，而後胎糞不與尿混合，尿液則是透明的。患兒排尿時可見胎糞和氣體排出增多，不排尿時，由於膀胱括約肌的控制，無氣體排出。
還可以使用以下輔助檢查手段幫助確診：
1。用最小號金屬尿管或探針沿著尿道後壁緩緩插入，透過瘻管進入直腸，用手指觸控肛門部可觸及探針尖端，大致明確瘻管的走形、長度和寬度，可以粗略計算直腸盲管與面板的距離。
2。X線片顯示膀胱內有氣體或液體平面時可以確診為直腸膀胱瘻。直腸肛門狹窄為罕見畸形，瘻管造影可以明確診斷。
三、
手術重造肛門
肛門發育畸形主要採取手術治療，當患兒被確診後，需根據影像學檢查判斷出先天性直腸肛門發育畸形患兒直腸末端所處位置，綜合手術醫生的經驗及患兒狀態、現有的條件，儘快決定先行結腸造瘻還是直接行根治術。
其中，中高位先天性直腸肛門發育畸形的患者如果無一期手術條件，需先行結腸造瘻，通俗地說就是，把上段的腸子從肚皮上重新開個口，拉出來，製造一個新的排洩口。
肛門閉鎖及術後照片（術中發現並閉合了較大的直腸尿道前列腺瘻），圖源：文獻［2］
結腸造瘻位置及方法的選擇至關重要，造瘻口的選擇應滿足：造瘻口不易脫出或回縮，有利於根治術前造影及清潔遠端腸管，不妨礙根治術遠端腸管的拖出。因此，臨床常選擇降結腸或乙狀結腸起始部造瘻，乙狀結腸起始部因無後腹膜的束縛，好操作，越來越受歡迎。
另外，根據其型別及直腸末端的高度採用不同的根治性手術方法：主要有直腸肛管狹窄擴張法、肛門膜部閉鎖切開法、會陰肛門成形法以及直腸瘻管移位肛門成形法。
先天性肛門直腸畸形的治療效果近年來已有明顯改善，總病死率由過去的25%-30%降至近年的10%左右，手術死亡率已降到2%左右。但是目前仍有約1/3的病例術後有不同程度的肛門功能障礙，導致排便異常。
另外，肛門直腸畸形的位置越高，術後排便功能障礙的發生率越高，程度也越嚴重。而術後排便障礙的發生率，功能障礙高位畸形者為86。4%，中位畸形為47。9%，低位畸形為27%。功能障礙嚴重者，會給患兒及其家屬造成長期的，甚至是終身的痛苦和煩惱，因此除了合理的治療方法外，堅持術後擴肛和排便訓練也十分重要。
參考文獻：
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本文首發：醫學界兒科頻道
本文作者：史迪仔