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在東南亞和臺灣省等地特別注重風水和儀式，認為黃金鱉降臨必定是有什麼好事發生，所以一般人是不會吃黃金鱉的，而是將黃金鱉供奉起來，來旺旺自己的家運和財運...

相關研究結果以“Rapid genome sequencing for pediatrics”為題發表在了Human Mutation上，研究認為有足夠令人信服的證據表明快速基因組測序在患有疑似單基因疾病的危重兒童中的效用，快速診斷可以改善...

我這個人有一個特別的方式，我走起路來的時候會選擇左搖右擺，走路的搖擺是一個典型的行為方式不同，但他能夠立即在人群之中給你留下一個印象，因為你的行為方式與眾不同...

我們生活在美麗的地球上，但是每天都會有一些奇怪事情的發生，甚至用科學都無法解釋，自然而然也就成為了未解之謎，今天就給大家介紹幾種全球罕見的現象，堪稱百年難遇，科學家至今沒有辦法解釋...

在2021版的《中國臨床腫瘤學會（CSCO）非小細胞肺癌診療指南》上，賽沃替尼也被列為治療MET14號外顯子跳躍突變的II級推薦用藥［4］...

浙大邵逸夫醫院神經內科主任醫師、睡眠醫學中心執行主任張力三介紹說，發作性睡病是一種嚴重的高發於兒童期的慢性罕見神經系統疾病，它是一種在一定基因背景下，與環境因素（如某些病毒感染）相互作用而導致的自身免疫性疾病：“它是由下丘腦中產生下丘腦分泌...

健康夫妻有可能生下遺傳病患兒在今年的兩會上，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院終身榮譽院長兼首席科學家、人類幹細胞國家工程研究中心主任盧光琇教授參與了九三學社關於罕見病的一項提案...

近日，中國漸凍症患者蔡磊發起第二次冰桶挑戰，水滴公司創始人沈鵬和60多位關注漸凍症的愛心人士共同完成了第一批挑戰...

上圖就是小編今天要給大家分享的美食了，這是同事請吃夜市遇到的罕見燒烤，一根10元，比羊肉串貴，開始都覺得很坑，吃完以後都表示，放棄羊肉也要吃它，這種罕見燒烤我也是第一次吃，很多人和我一樣都沒見過這樣的燒烤，以前聽老外說過，沒有中國人不敢吃的...

貝康醫療正是胚胎植入前三代試管嬰兒代表公司，也是國內最領先的輔助生殖基因檢測解決方案創新平臺之一，是其所在領域唯一獲得國家藥監局批准的創新醫療器械企業，是為數不多的同時具備研發能力和產業化能力的平臺公司...

7張罕見《如懿傳》幕後照：皇上你和賢妃真的有這麼熱嗎，最近發現宮中人員偷吃冰棒，原來是你兩個，不過好像沒人能管得了你們，就當沒看見吧...

仔細詢問了孩子的情況後，醫生告訴我們：“雖然孩子基因有點問題，但異戊酸血癥這個病是可治療、可控制的...

但是他在家裡找了一圈，最後也沒有找到什麼適合墊桌子的東西，突然他發現角落裡孫子當玩具的這塊石頭，拿過來一看，發現還挺合適的，於是這塊透明的小石頭就成了墊桌石，半年後文物下鄉普查，而其中一位專家就是黃大發的遠房親戚...

估計許多人都被貓頭鷹的外表給騙了，看到這一畫面，許多網友都表示不淡定了...

活久未見的連理枝，這兩棵樹要當一輩子的朋友，不離不棄...

奧利司他還有發生罕見過敏反應的報道，主要臨床表現為瘙癢、皮疹、蕁麻疹、血管神經性水腫、支氣管痙攣和過敏性反應，出現大皰疹十分罕見...

作為醫生，我需要把醫院裡的病例報道出來，目的是讓研究者知道，這些病在臨床的發病情況、有什麼症狀、是什麼基因導致的、基因突變位點在哪裡、突變有沒有規律性...

患兒母親：代購是獲取藥品的主要渠道對於自己被認定涉嫌“走私、運輸、販賣毒品罪”的結果，李芳認為，她和警方、檢方最大的分歧是事件定性問題，她認為該藥品和毒品有根本性區別，同時也擔心判決結果會影響孩子能否繼續用藥...

銅娃娃罕見病關愛中心中國肝豆狀核變性罕見病關愛協會|銅娃娃罕見病關愛中心Chineseorganization for WilsonDisease，簡稱COWD，Wilson-China，是由肝豆狀核變性罕見病患者及其家屬、志願者等自發組織...

本屆進博會上，中國紅十字基金會攜手武田中國正式啟動“為愛吶罕”罕見病關愛專項基金，將聚焦法佈雷病、戈謝病、遺傳性血管性水腫等罕見病診療和關愛體系，以提升醫生診療水平和提高患者全病程管理能力為目標，透過醫生教育、患者教育、患者援助、患者關愛等...