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總結與展望新的研究發現TERT啟動子區域突變與TPP1啟動子突變協同作用促進黑色素瘤端粒的維持，從而導致黑色素瘤細胞的永生，這一對於端粒和端粒酶的研究不僅能為我們提供腫瘤治療的新思路，也是壽命延長研究史上一次重要的進步，為保持基因型不變的前...

Exkivity：21年9月，美國食品和藥物管理局（FDA）已批准創新藥物Exkivity（mobocertinib，TAK-788），用於治療先前接受含鉑化療期間或之後病情進展、經FDA批准的檢測方法證實為EGFR基因外顯子20插入突變陽...

波齊替尼靶向藥波齊替尼一開始是作為治療乳腺癌的HER2抑制劑而被研發的，後來德克薩斯大學MD安德森癌症中心的研究人員發現，該藥對攜帶EGFR 20號外顯子插入突變的效果不錯，而這個突變在非小細胞肺癌裡的佔比不低，因此大家將研究重點轉向了對E...

這就是新物種進化的過程：透過獨特個體之間的繁殖以及基因的重組與突變，結合自然選擇過程，逐漸演化成了我們今天地球上生物的現狀...

VISION研究顯示：Tepotinib治療MET14ex跳躍突變非小細胞肺癌患者的客觀緩解率（ORR）為46...

目前，可用於治療EGFR突變陽性非小細胞肺癌的靶向藥物還包括羅氏/安塔利亞·塔爾韋卡（品牌名稱：特羅凱，通用名：厄洛替尼，厄洛替尼）、阿斯利康（AstraZeneca）的Iressa（品牌名稱：易瑞沙，通用名：吉非替尼，吉非替尼）、勃林格殷...

從面板細胞克隆的豬01自20世紀90年代以來，研究人員已經知道三個基因，如果它們發生突變，可以直接導致阿爾茨海默病...

研究發現，FPM會挾持關鍵酶分子，壓縮細胞外基質，破壞腫瘤免疫監視，從而加大肺癌的發生風險...

▲乳糖耐受突變在歐洲的演化歷程（圖片來源：參考資料［1］）因此研究團隊猜想，乳糖耐受的演化可能與饑荒或者流行病有關...

在非生殖起源的大多數腫瘤中，各類腫瘤細胞的突變互不相同，那麼基因突變又怎能說是癌症共同的起源呢...

▲BCOR突變與野生型的hiPSCs在誘導分化NSC過程中多種分子標誌物的轉錄水平研究人員另外還發現，長期的體外培養和多次傳代，除了有利於BCOR突變發揮正選擇作用，也有利於氧化損傷所致的體細胞突變累積...

2022年4月11日，美國阿爾伯特·愛因斯坦醫學院研究團隊發表了關於這個的研究成果，簡單來說就是：部分常年大量抽菸還不患癌症的人，身體可能具有一種“解毒基因”，能夠限制癌細胞突變，從而保護他不患肺癌...

2022年6月22日，FDA批准達拉非尼（trametinib）+曲美替尼（trametinib）的BRAF/MEK抑制劑組合療法用於治療在先前治療後進展且沒有令人滿意替代治療方案的6歲及以上不可切除或轉移性實體瘤 BRAF V600E 突...

▲mRNA濃度下降得越多，突變體的適應度就越低（圖片來源：參考資料［2］）而在新研究中，作者也測量了突變體中突變基因的mRNA濃度，結果發現同義突變和非同義突變一樣，大多都會改變基因mRNA濃度，改變的幅度有時甚至超過了50%...

圖片來源：123RF論文中總結道：與大多數攜帶APOE-ε4的人不同，攜帶R251G突變的人患AD的風險有所下降...

於是，研究者總結出了一個新的模型，即體細胞突變導致年齡相關的造血結構變化，這種「大哥」級別的幹細胞在老年人的骨髓中佔據主導地位，使得血細胞群多樣性顯著減少以及血液系統不可避免的轉變...

首款專門針對EGFR 20ins突變的非小細胞肺癌口服靶向藥TAK-788適應症用於EGFR外顯子20插入突變的非小細胞肺癌成年患者，這是EGFR外顯子20插入突變肺癌患者的第二款靶向療法，具有重大意義且療效顯著...

“這些肺細胞可以存活數年甚至數十年，因此會隨著年齡和吸菸而積累突變這組作者說，這些發現“明確地表明”人類肺部的突變隨著自然年齡的增長而增加，而在吸菸者中，DNA 損傷更為顯著...

總結：MET 14號外顯子跳躍突變已成為NSCLC靶向治療中又一個炙手可熱的“罕見突變”，檢測手段和藥物治療都在快速發展，我國患者也已經有藥可用，從賽沃替尼等創新藥物的治療中顯著獲益，CSCO指南更新也順應這一發展趨勢，上調了MET 14號...

NCT02897479研究是目前MET抑制劑在PSC中規模最大的臨床研究，共納入70例區域性晚期或轉移性MET14號外顯子跳躍突變陽性，組織學型別為PSC或其他NSCLC亞型的患者，患者均接受過至少一線系統性治療...