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▲去甲基化藥物治療後MDS患者的SALL4表達上調（圖片來源：參考資料[1]）Tenen教授說：“我們在這項開創性研究中的發現表明，使用去甲基化藥物治療可以啟用和上調致癌基因，如SALL4...

骨髓增生異常綜合徵（MDS），過去又被稱為“白血病前期”，部分患者可以轉化為急性髓細胞白血病（AML），是一組起源於造血幹細胞，以血細胞發育異常，高風險向急性髓系白血病（ AML）轉化為特徵的難治性血細胞質、量異常的高度異質性惡性血液病...

以上均提示某些遺傳因素可能會對MDS的發病產生影響...

MDS當中存在病態造血的病友是佔大多數的，在西醫治療角度上主要是予以支援維持治療（輸血、打刺激升血的因子）等，在中醫治療角度上可以依據“骨髓衰竭型”來進行辨證施治，進而幫助提高總體的治療療效與預後...

特別需要強調的是，當前無論是中醫還是西醫，都沒有特效藥物能徹底治癒本病，所以患者需要長期配合醫生進行治療，爭取把疾病控制在一個比較穩定的狀態，以求長期帶病生存...

預後不良的基因：DNMT3A、ASXL1、EZH2、SRSF2、U2AF1、ZRSR2、RUNX1、TP53、BCOR屬於MDS治療中預後不良的基因...

根據臨床醫學資料表明，阿扎胞苷在高危MDS患者當中有延長生存期和延緩白血病轉化的作用...

案例經過簡要病史：患者中年男性，因反覆“頭昏、乏力5年，加重伴牙齦出血1周，黑便2次”入院，病程中伴納差、無心悸、胸悶、氣促，無夜間陣發性呼吸困難，無腹痛、腹瀉、腹脹，無畏寒、發熱、咳嗽，無骨痛、胸痛、頭痛，無牙齦出血、鼻腔出血、肉眼血尿、...

醫者表示——難治性貧血（MDS-RA）、急性紅白血病（M6）在臨床上有共同的相似點，常會出現相似的症狀，比如一系，兩系，三系減少，中度或是重度貧血，在在骨髓塗片檢查時也會出現一些相似的病態改變，給臨床診斷帶來了一定的困難...

骨髓增生異常綜合徵（Myelodysplastic Syndromes，MDS）是一類惡性造血克隆逐漸擴增，導致正常造血衰竭的髓系腫瘤性疾病，其特徵有血細胞病態造血，且約30%的MDS患者會進展為急性髓系白血病（AML，成人最常見的白血病）...

1PART紅細胞形態給我們的反饋圖為正常紅細胞圖為靶形紅細胞增多提示地中海貧血等圖為球形紅細胞增多提示遺傳性球形紅細胞增多症等圖為紅細胞大小不等，中央淡染區擴大提示IDA、地貧等見較多碎片紅細胞提示TTP、HUS等大卵圓紅細胞提示-巨幼貧成...

此後，美國國立衛生研究院和克利夫蘭醫學中心及日本的439例多中心、大樣本、系統性研究確定了約三分之一的AA患者至少存在一種髓系腫瘤相關基因突變，結合染色體核型及基因突變兩種分析手段，47％的AA患者存在克隆性造血：伴有PIGA、BCOR或B...