什麼叫特納綜合徵？

特納綜合徵（Turner syndrome，簡稱TS）又稱先天性卵巢發育不良綜合徵，是最常見的染色體異常疾病之一。

特納綜合徵是一種僅僅對女性的健康造成影響的疾病。正常女童擁有2條X染色體，典型特納綜合徵患者僅有1條X染色體，影響了女孩正常的骨骼生長和卵巢發育。在發生這種疾病後，女性一般常會出現身材矮小、性腺發育不全、特殊軀體特徵（低耳位、頸短、頸蹼、後髮際線低、盾狀胸、肘外翻等）及其他症狀。

特納綜合徵有哪些臨床表現？

患者卵巢存在發育缺陷。導致成年後外陰幼稚、乳腺及乳頭無發育，乳距增寬，無陰毛及腋毛生長，原發性閉經，無生育能力。大部分特納綜合徵患者身材矮小，母孕期及出生後生長明顯緩慢、且沒有青春期身高突增現象，未經治療的患者終身高一般不超過143cm。

患者面、頸、胸和背部面板常有黑痣、通貫手掌紋；表現為特殊面容，常有內眥贅皮和眼距過寬、塌鼻樑、有時耳輪突出、鯊魚樣口、顎弓高尖、下頜小，可伴有牙床發育不良；常見頸蹼、頸粗短和後髮際低；部分存在語言障礙；部分患者表現為肘外翻、第4掌骨短、指趾彎曲、股骨和脛骨外生骨疣及指骨發育不良，偶爾可見膝外翻和脊柱側彎現象；可合併心血管畸形以及泌尿系統畸形。

為什麼矮小女童需要檢查染色體？

特納綜合徵的臨床診斷主要依靠染色體檢查。對於女孩來說，如果體檢中發現身材低於第3百分位或低於正常兒童身高的2個標準差（SDS）以下，應該警惕卵巢發育的情況，特別是青春期前後的矮身材女孩，應該做一個卵巢B超和染色體檢查，排除特納綜合徵。

在2500個出生的女嬰中大約會有一個特納綜合徵患兒，但並不是每個患病的女孩臨床症狀都特別典型、家長一定要高度警惕。如果發現女孩身材矮小，一定要到正規醫院檢查，醫生的指導下，進行科學的診斷和治療，防止漏診、誤診。

特納綜合徵是不發生在男孩身上的，這種病是染色體異常導致。

無法預防。許多孩子直到青春期不啟動才被診斷、耽擱了最佳的治療時間，所以矮身材女孩的染色體檢查是非常重要的。