導語：
這是一種影響骨骼發育，生殖系統和身體其他部位的遺傳疾病。受曲肌發育不全影響的人有腿部的彎曲，有時也有手臂的明顯彎曲。一般而言，這些異常在嬰兒出生前透過超聲表現得非常明顯。
不過，當其他症狀出現時，卻不能表現出彎曲的肢體時，則稱為倒伏發育不良。雖然該病的流行程度還不清楚，但估計在每四萬到二十萬人中就有一人患病。
01
Campomelic dysplasia
1、該病通常會危及新生兒生命
campomelicdysplasia病是影響骨骼和生殖系統發育的
嚴重疾病之一
。該病通常在新生兒出生時危及生命。“
campomelic
”一詞來自希臘語，意為“彎曲的肢體”。受影響者通常生來就是腿部骨性彎曲，有時也會生來就是
手臂彎曲
。弓會在彎曲的骨頭上，尤其是小腿上，形成獨特的
面板凹陷
。
患有此病的人通常還會
出現腿短
，臀部脫臼，肩胛骨發育不全，11對肋骨代替12對，頸部骨骼異常，以及異常
旋轉的腳
（畸形足）。如果受累的人具有這一特徵，但沒有彎曲的肢體，則被認為是反向扭曲的扭曲
發育不良
。只有一小部分病人在嬰兒期存活。當病人變老時，他們可能會出現
脊柱
彎曲異常
（脊柱側彎），以及其他脊髓受壓異常。病人還可能有小個子和聽力損失。
2、罕見的遺傳性疾病
該病是一種罕見的
遺傳性疾病
，可影響骨骼、生殖系統和麵部的發育，也是一種罕見的疾病。另外，患有
Campomelicdysplasia
的嬰兒具有明顯的面部特徵，並具有一系列常見的
生理特徵
，稱為Pierr-Robin序列。皮埃爾—羅賓序列包括上顎開口（顎裂）、舌置於較正常（舌尖下垂）和
下頜
（下頜）。
膝軟骨發育不全的人出生時常有形成上呼吸道的
軟骨脆弱
。這就是所謂的喉氣管軟化症，它可以部分阻塞呼吸道，導致
呼吸困難
。喉管軟化可以導致胃側發育不全的嬰兒難以存活。campomelicdysplasia通常是由SOX9基因或其附近的新的
基因變異
（dna變異）引起的。根據物理發現和x光發現
進行診斷
，並且可以透過基因測試來確認診斷結果。該療法旨在預防或控制與該病相關的已知症狀和
併發症
。
02
SOX9基因
每一個細胞中一個基因改變就足以
導致疾病
。大部分病例是由SOX9基因或其附近的新突變引起的，且
無家族史
。極少的是，患有個體遺傳染色體異常的雙親可能或可能沒有輕微的徵兆和
症狀
。
1、常染色體顯性遺傳方式
該病是以常染色體
顯性遺傳
的方式發生的。大部分病例是 SOX 9基因出現在新的DNA變體上或附近，並且發生在家族中沒有
遺傳病史
的人身上。每個人繼承了每個基因的兩個副本。常染色體是指在一對染色體兩性中發現一個
編號的基因
。優勢意味著只有一個改變了的基因副本才是必需的。每個攜帶常染色體
顯性基因變異
的個體，其遺傳的可能性為
50%或1/2
。一般來說，那些遺傳了顯性變異的孩子也會有這樣的問題，但是他們比父母受到的
影響更大
。有時候，一個人可能是遺傳變異，具有常染色體顯性遺傳病，但沒有
症狀或體徵
。
2、SOX9基因
這種疾病是由
SOX9基因
及其附近的突變引起的。這個基因提供了製造蛋白質的指令，而蛋白質在胚胎髮育過程中許多不同的組織和器官的形成中
扮演著重要角色
。SOX9蛋白調節其它
基因的活動
，尤其是對骨骼和生殖器官發育有重要作用的基因。大多數病人是由於SOX9基因的
突變
。
這種突變阻止了SOX9蛋白的生成，或者導致
其功能障礙
。約百分之五的病例是由於SOX9基因周圍的
染色體異常
。這種染色體異常會破壞通常調節SOX9基因活動的 DNA區域。這一切都是由於
SOX9蛋白
在骨骼、生殖系統和身體其他部分正常發育所必需的基因中受到抑制而無法被
充分控制
。骨盆發育不正常可引起骨質疏鬆的體徵和症狀。
3、肢體的典型彎曲
四肢特徵性彎曲是本病最主要的
臨床表現
。身體檢查時，外貌特徵包括臉部異常更加明顯。骨骼中的不規則之處可以用
X光檢查
來證實。依據是臨床檢查、脊椎、臀部、胸部、腿和腳的x光片、腎臟超聲和
心臟超聲心動圖
。在高危妊娠的情況下，尤其是當父母一方有這種情況時，可以用胎兒的DNA分析來
診斷CD
。當嬰兒出生時，診斷是根據身體檢查來確定與這種情況
相關的特徵
。這可能在X射線的發現中很明顯。
在某些情況下，基因檢測可以證實存在
缺陷基因SOX 9
。肢體特徵性彎曲是該病最重要的臨床表現。在體格檢查中，包括面部異常在內的外部特徵更為
明顯
。骨骼中的不規則之處可以用X光檢查
來證實
。呼吸問題的治療包括機械或物理呼吸輔助，如呼氣末正壓（PEEP）。包括外科手術在內的骨科醫療可能有助於緩解一些更嚴重的
骨畸形
。
結語：
據報道，該病是一種罕見的疾病，該遺傳病是由來自父親和母親的染色體上特定性狀的基因組合所決定的。它在女性身上發生的機率是男性的兩倍。這些數字可能並不準確，因為有些患有這種疾病的患者與性逆轉有關，
並被錯誤地認定為異性。只有一小部分患有CD的人可以存活到嬰兒以後。但是，大多數長期倖存者都需要對生長和脊柱彎曲進行年度監測。醫學文獻中已經報道了大約100例這種疾病。