科學家發現了一種新的遺傳疾病，這種疾病導致一些兒童的大腦發育異常，導致智力發育延遲。

大多數患有這種疾病的患者，這種疾病是如此新，以至於還沒有名字，都有嚴重的學習困難，這影響了他們的生活質量。

來自朴茨茅斯大學、南安普敦大學和哥本哈根大學的國際研究人員團隊發現，一種名為穀氨酸各向異性受體AMPA型亞基1（GRIA1）的蛋白質編碼基因的變化導致了這種罕見的遺傳疾病。

現在該變種已經確定，它將幫助臨床醫生提出有針對性的干預措施，以幫助患者及其家人，併為篩查和產前診斷開啟大門。

GRIA1基因有助於在大腦周圍移動電訊號。然而，如果這個過程被中斷或效率降低，可能會導致大腦保留資訊的能力下降。

由青蛙遺傳學家、生物化學家和臨床遺傳學家組成的研究團隊使用蝌蚪，其中使用基因編輯模擬人類基因變異，以表明GRIA1的變化是改變行為的疾病的潛在原因。還對青蛙卵母細胞進行了變異的生化分析。

這些發現發表在《

美國人類遺傳學雜誌》上

。

研究合著者Matt Guille教授領導著朴茨茅斯大學表觀遺傳學和發育生物學研究小組的實驗室，他說：“下一代DNA測序正在改變我們做出新診斷和發現罕見疾病新遺傳原因的能力。

“為這些患者提供診斷的主要瓶頸是將基因組中發現的變化與他們的疾病緊密聯絡起來。在蝌蚪中進行可疑的基因變化，使我們能夠測試它是否在人類中引起同樣的疾病。

由此產生的資料使我們能夠支援我們的同事提供患者及其家人迫切需要的更及時、更準確的診斷。

朴茨茅斯大學研究員、執行大部分研究的合著者、朴茨茅斯大學研究員安妮·古德溫博士說：“對我們來說，這是一項變革性的工作；能夠足夠準確地分析蝌蚪中類似人類的行為，以檢測與遺傳疾病相關的變化，這為幫助識別大量疾病提供了機會。鑑於目前有這麼多神經發育疾病尚未確診，這一點尤為重要。”

合著者、南安普敦大學醫學院基因組醫學教授兼副院長（研究）戴安娜·巴拉勒教授補充說：“發現遺傳疾病的新原因結束了我們患者的診斷奧德賽，這得益於跨大學的跨學科合作。”

每17人中就有1人在生命的某個時候患有罕見的疾病。這些罕見疾病大多有遺傳原因，並經常影響兒童，但證明哪種基因變化導致疾病是一項巨大的挑戰。

Guille教授說，之前，雖然連線基因和疾病的研究主要在小鼠身上進行；包括他在朴茨茅斯大學的實驗室在內的幾個實驗室最近表明，蝌蚪的實驗也可以為變異人類基因的功能提供非常有力的證據。在蝌蚪中重新建立一些基因變體的過程很簡單，可以在短短三天內完成。

Guille教授補充說：“我們目前正在醫學研究委員會資助的專案中擴充套件和改進我們的技術；這使其適用於我們的臨床合作者向我們提供的更廣泛的疾病相關DNA變化。

如果臨床研究人員發現這些資訊足夠有用，那麼我們將繼續共同努力，擴大基因功能分析管道，以便將其用於指導大量患者的有效干預。