白塞病（BD）以複發性口腔潰瘍為最常見首發症狀，隨著病情加重可逐漸伴發外陰潰瘍、結節性紅斑等面板黏膜病變。單純的面板黏膜病變雖然會影響患者生活質量，但一般預後良好。

而重要臟器累及，尤其是葡萄膜炎、腦幹梗死、腸道巨大潰瘍、心臟或大血管累及等，是患者致殘甚至致死的主要原因。因此，除了潰瘍等面板黏膜病變之外，臨床醫生應注意識別BD患者的內臟病變，並予以重視與警惕。

葡萄膜炎，可致盲！

BD的眼部表現主要為非肉芽腫性葡萄膜炎，通常在出現口腔潰瘍2~3年後發生。青年男性患者眼部受累發病較多且視力損傷嚴重，女性患者的發病率相對較少，但近年略有增長。

BD患者的葡萄膜炎常累及雙眼，前期可表現為虹膜睫狀體炎，可伴有無菌性前房積膿；後期可表現為後葡萄膜炎和視網膜血管炎，可出現玻璃體視網膜出血、黃斑囊樣水腫，甚至黃斑裂孔、視神經萎縮等，導致視功能降低或完全喪失。

心血管病變，動脈瘤很危險！

BD患者中，10%~20%的血管累及為大中血管炎，其中5%為動脈瘤。而動脈瘤相關併發症是患者死亡和致殘的主要原因。靜脈受累較動脈受累更多見，靜脈血栓栓塞症（VTE）是BD最常見的血管受累表現。

肺部血管受累少見，但病情多嚴重，可表現為肺內出血、肺梗死等。青壯年BD可能併發肺動脈栓塞綜合徵，即周圍靜脈血栓形成、肺栓塞和支氣管動脈病變並存。

BD患者的心臟受累較罕見，可表現為心肌炎、心內膜炎、心包炎和心律失常，並可伴心房、心室炎性假瘤。心臟受累的表現中，最常見的是主動脈瓣關閉不全或伴有二尖瓣病變，冠狀動脈血管炎和心內血栓少見。

神經損傷，預後差！

BD患者的神經系統損害多見於長病程患者。急性期神經損傷最常見的表現是頭痛和發熱，而慢性進展期可表現為人格改變、不自主運動、偏癱、失語、截癱、感覺障礙、共濟失調等症狀。

BD患者的周圍神經病變較少，可表現為四肢麻木無力等症狀。患者的腦增強磁共振檢查通常顯示無強化病灶，可見腦萎縮，尤其是腦幹萎縮。需要注意，伴神經系統損傷的患者預後多不佳，腦幹和脊髓受累也是本病致殘/致死的主要原因之一。

胃腸道病變，易漏診/誤診！

腸白塞病是BD的一個特殊型別，以青壯年發病為主，患病率為3%~25%。消化道損害症狀多出現於白塞病首發症狀之後，以腹痛為主，病變多見於食道和回盲部，回盲部最常見。

患者的食管潰瘍具有典型特徵，即潰瘍面積較大、創面較深、形態呈圓形或橢圓形、邊界分明。大部分伴發胃腸道病變的患者可能無明顯的消化道症狀/體徵，因此臨床中易漏診/誤診。

其他：關節、血液病變

半數BD患者有關節症狀，病變主要累及下肢中、大關節，中軸關節受累較少見，表現為少關節、非對稱性關節炎。2020年的一項研究顯示，超聲檢查下，46例有關節症狀BD患者中，均未發現骨侵蝕。這提示BD患者的關節病變預後較好。

少部分BD患者可出現血細胞減少等血液系統受累表現，患者還可伴發骨髓增生異常綜合徵（MDS）。

白塞病是一種多系統受累的疾病，臨床表現複雜多樣。所以面對疑似患者，風溼免疫科醫生需要詳細詢問病史和進行體格檢查，並選用恰當的輔助檢查（如多普勒超聲、CT、MRI和消化道內窺鏡檢查等）全面瞭解和評估患者病情。

同時，BD的臨床管理中，還需要多學科的聯合診治。對於嚴重的內臟損害（眼、消化、神經、心血管和肺動脈）必須由專科醫生組成會診小組進行綜合管理。同時，白塞病也是一種慢性疾病，所以還需要長期的治療與隨訪。

參考文獻 ：

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