威廉姆斯綜合徵（Williams-Beure綜合徵 WBS）又稱Williams綜合徵，是由第七號染色體（7q11。23）區域缺失導致的多系統遺傳病，缺失區域包含20 多個基因。透過基因檢測確診證實，WBS是一類較常見的遺傳性疾病，估計發病率1/10000例活產。

圖片來源丁香園

WBS患者的表現多樣，包括：

“小精靈”面貌：前額寬、眉毛內側發散生長、斜視、平鼻樑、顴骨扁平、鼻短而人中長、唇厚和寬嘴。

全身動脈狹窄：以主動脈瓣上狹窄最多見，也可見肺動脈狹窄、冠狀動脈異常、胸主動脈狹窄、腎動脈狹窄，或顱內、腹主動脈、頸部、肢體動脈狹窄。約1/4主動脈瓣上狹窄患兒會發生WBS。

認知和發育受損，具有典型的友好、社交型人格：WBS患者一般都存在全面認知功能障礙，平均語言智商（IQ）高於操作智商IQ。患者還表現出聽覺機械性記憶和特定語言能力的相對優勢，在視覺空間和視覺運動技能方面有缺陷。患者常被描述為具有“雞尾酒會”的性格特徵。

高血壓：近一半的WBS患者通常會出現高血壓。

身材矮小。

內分泌系統異常：高鈣血癥、高鈣尿症、糖尿病和亞臨床甲狀腺功能減退症。

泌尿生殖系統異常包括腎臟和泌尿道先天異常、高鈣尿症導致的腎結石，以及功能性排尿障礙表現（如尿頻、遺尿和尿急）。

聽覺、牙科、胃腸道、泌尿生殖系統、骨骼肌肉、神經系統、眼和面板異常。

根據WBS的典型特徵，臨床診斷通常在嬰兒期或兒童早期就能做出。確診是透過基因檢測。一旦確診，對患者初始評估和持續監測的重點是確定是否存在與該遺傳病相關的嚴重併發症，包括高血壓，以及內分泌、腎臟、心血管和聽覺異常。

目前沒有特別有效治療，主要是對症處理。2001年美國兒科學會（AAP）兒童WBS醫療監督指南提出了一系列基於不同年齡組的評估內容。各年齡組的年度評估內容包括：評估生長指標和測量血壓的體格檢查、發育評估、心血管評估，以及年度聽覺及視覺篩查等。

患者死亡的主要原因是心血管併發症。特別需要注意，心臟意外死亡事件與實施全身麻醉相關。因此，2001年AAP指南推薦，如果WBS患兒需要麻醉，應請兒科麻醉師會診。

Williams綜合徵協會有一個患者和家屬的支援小組，該協會為患者及其父母、醫護人員提供醫療、教育、情感和網路的支援。

供稿：符 莉

編輯：吳佳倩

審稿：張成鋼

點選就可傳送檢視

蛋白尿反反覆覆如何控？

春暖花開，小心手足口病“流行期”

健康核心資訊 | 2021年4月