病例展示

患者的，男性，11 歲

主訴：

發現生長髮育遲緩 1 年餘

現病史：

家長代訴患兒 1 年前發現比同齡男孩矮小，年增長速度緩慢（去年身高增長不詳），食量一般，隨年齡增長，生長落後更明顯，智力正常，未出現乳房、外生殖器發育，無乏力，無多飲多尿，未曾使用增高產品，未做特殊治療。病程中，精神好，食慾好，大便正常，小便正常。

既往史：

患者平素身體健康。父母親均身高超過 170 cm。

個人史：

足月，無窒息。孕期情況好。

實驗室檢查：

垂體 MR 平掃：

診斷：垂體柄阻斷綜合徵

垂體柄阻斷綜合徵

垂體柄阻斷綜合徵（pituitary stalk interruptionsyndrome，PSIS）又稱垂體柄橫斷綜合徵，指各種原因導致垂體柄異常變細或缺如，使得下丘腦與垂體前、後葉聯絡中斷，下丘腦分泌的激素無法透過垂體柄輸送至垂體後葉，且無法透過垂體門脈系統作用於垂體前葉而出現的一系列臨床症候群。

該疾病的主要表現為機體缺乏多種激素所致一系列臨床症狀，如生長激素缺乏致生長髮育遲緩、侏儒症，促甲狀腺激素缺乏致甲狀腺功能低下，促性腺激素缺乏致性腺和第二性徵發育不良等。

病因

PSIS 的發病機制尚不明確，常見病因目前認為有關的有：

1。 下丘腦垂體區的損傷：如產傷、顱腦外傷、顱底手術，目前多認為異常分娩導致下丘腦垂體區的損傷引起神經垂體和腺垂體的分離、垂體柄的斷裂為主要病因。

2。 垂體及垂體柄先天發育異常或不發育，神經垂體向下發育障礙，神經垂體與腺垂體未能在鞍內融合。

3。 出生時低氧血癥或低灌注引起垂體柄及垂體受損。

4。 先天遺傳因素。亦有人認為為中線顱面發育異常的一部份。儘管據報道引起 PISP 的病因有多種，但均無明確的定論。

MRI 典型表現

PSIS 在 MRI 的典型表現：

（1）垂體柄缺如或細小；

（2）T1WI 垂體後葉無高訊號，在第三腦室漏斗隱窩或正中隆起可見異位的垂體後葉高訊號結節，垂體後葉異位是 PSIS 的特徵性的標誌；

（3）垂體前葉發育不良。

MRI 典型表現

01

病例一

男，16 歲。圖 1、2 為平掃 T1WI 矢狀位和冠狀點陣圖像顯示垂體柄缺如；垂體窩後部正常，垂體後葉高訊號消失。異位垂體後葉位於第三腦室漏斗隱窩底部正中隆起（箭）；圖 3 為增強掃描 TWI1 矢狀位和冠狀點陣圖像顯示垂體柄缺如、垂體前葉發育不良

02

病例二

男，10 歲。圖 1～2 為平掃 T1WI 矢狀位和冠狀點陣圖像：垂體柄明顯變細 異位垂體後葉位於第三腦室漏斗隱窩底部正中隆起（白箭）；圖 3 為增強矢狀點陣圖像：垂體柄明顯強化，顯示更清晰，垂體前葉發育不良。

首發：丁香園影像時間

作者 | xiao79bing

內容策劃 | 小雪球、彭龍

題圖來源 | 站酷海洛

插圖來源 | 作者提供

參考文獻 | （向下滑動）

［1］ 王微微， 田詩云， 伍建林， 等。 垂體柄阻斷綜合徵 MR 檢查方法及其表現 ［J］。 中國醫學影像技術， 2020， 36（12）：3。

［2］ 程華， 曾津津， 李航， 等。 垂體柄阻斷綜合徵的 MRI 表現及與臨床意義的相關性研究 ［J］。 臨床放射學雜誌， 2008。

［3］ 方向軍， 肖平， 朱仁勇， 等。 垂體柄阻斷綜合徵的 MRI 表現特點與診斷 ［J］。 醫藥世界， 2007（S1）：16-17。