先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類，約佔各種先天畸形的28%，指在胚胎髮育時期由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。先天性心臟病發病率不容小視，佔出生活營的0。4%～1%，這意味著我國每年新增先天性心臟病患者15～20萬。先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時合併多種畸形，症狀千差萬別，最輕者可以終身無症狀，重者出生即出現嚴重症狀如缺氧、休克甚至夭折。根據血液動力學結合病理生理變化，先天性心臟病可分為發紺型或者非發紺型，也可根據有無分流分為三類：無分流類（如肺動脈狹窄、主動脈縮窄）、左至右分流類（如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉）和右至左分流（如法洛氏四聯症、大血管錯位）類。

少部分先天性心臟病在5歲前有自愈的機會，另外有少部分患者畸形輕微、對迴圈功能無明顯影響，而無需任何治療，但大多數患者需手術治療矯正畸形。隨著醫學技術的飛速發展，手術效果已經極大提高，目前多數患者如及時手術治療，可以和正常人一樣恢復正常，生長髮育不受影響，並能勝任普通的工作、學習和生活的需要。

主要病因：

一般認為妊娠早期（5～8周）是胎兒心臟發育最重要的時期，先天性心臟病發病原因很多，遺傳因素僅佔8%左右，而佔92%的絕大多數則為環境因素造成，如婦女妊娠時服用藥物、感染病毒、環境汙染、射線輻射等都會使胎兒心臟發育異常。尤其妊娠前3個月感染風疹病毒，會使孩子患上先天性心臟病的風險急劇增加。

主要根據血流動力學變化將先天性心臟病分為三組。

（1）無分流型（無青紫型）即心臟左右兩側或動靜脈之間無異常通路和分流，不產生紫紺。包括主動脈縮窄、肺動脈瓣狹窄、主動脈瓣狹窄以及肺動脈瓣狹窄、單純性肺動脈擴張、原發性肺動脈高壓等。

（2）左向右分流組（潛伏青紫型）此型有心臟左右兩側血流迴圈途徑之間異常的通道。早期由於心臟左半側體迴圈的壓力大於右半側肺迴圈壓力，所以平時血流從左向右分流而不出現青紫。當啼哭、屏氣或任何病理情況，致使肺動脈或右心室壓力增高，並超過左心壓力時，則可使血液自右向左分流而出現暫時性青紫。如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、主肺動脈隔缺損，以及主動脈竇動脈瘤破入右心或肺動脈等。

（3）右向左分流組（青紫型）該組所包括的畸形也構成了左右兩側心血管腔內的異常交通。右側心血管腔內的靜脈血，透過異常交通分流入左側心血管腔，大量靜脈血注入體迴圈，故可出現持續性青紫。如法洛四聯症、法洛三聯症、右心室雙出口和完全性大動脈轉位、永存動脈乾等。

先天性心臟病的發病機制比較複雜，只能說是遺傳和環境多方複雜因素相互作用的結果，如孕早期的病毒感染、孕期營養缺乏、羊膜的病變、胎兒受壓、妊娠早期先兆流產、糖尿病等。

先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，但遺傳學研究認為，多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成，也就是說父母親有先天性心臟病，並不能直接導致子女得病。另外，孩子的脾氣大，家長應採用一些科學的方法引導寶寶調節好情緒；消瘦，則應從她日常的飲食結構入手來調整，以增進食慾。