自己的孩子天生患罕見疾病，3歲前死亡率99%，世界上還沒有特效藥可治，換作是你，你會怎麼做？很多人除了絕望，恐怕就只有等待奇蹟了。然而云南昆明一位父親卻不相信奇蹟，也不敢絕望，因為絕望就意味著兒子的死亡，只有高中學歷的他，毅然走上了自研藥救子的道路。兒子病情得到一定的緩解後，他又開始和死神賽跑，鑽研基因方面的知識，期望透過基因療法徹底治好兒子的病，為此他希望得到更多專家的幫助。

根據紅星深度的報道，這位父親名叫徐偉，今年30歲，兒子洋洋，現在兩歲半，出生半年的時候，被確診患了孟克斯氏症候群（Menkes syndrome）。這是一種X連鎖隱性疾病，由編碼銅轉運蛋白ATP7A的基因突變引起，會阻止腸道對銅的吸收，導致肝臟和大腦中的銅缺乏，但腎臟中的銅含量過多。

患孟克斯氏症候群的嬰兒容易早產，出生後兩三個月可正常或略微緩慢發育，之後就會出現肌張力減弱、生長遲緩、體溫低於正常水平、面部特徵下垂、癲癇發作和智力障礙等症狀，表現最明顯的是頭髮稀疏捲曲，纏結易斷，臉頰豐滿紅潤，面無表情，面板蒼白，骨頭脆弱等。

在兒子洋洋確診後，徐偉就開始帶著他輾轉昆明、北京求醫，然而現實就是如此無情，沒有醫院能治，也沒有藥廠生產對症的藥，因為這種病極為罕見，發病率約10萬分之一或更低，目前全國也就幾十例，而且患兒通常會很快死亡，99%的都活不過3歲。

看著兒子受病痛的折磨，徐偉心如刀割，所有能夠活的路都被無情地堵死，難道就只能眼睜睜等著死神來收割？父愛如山，他決定自己開發藥物來拯救自己的兒子。

雖然徐偉經營著一家科技公司，但他自己只有高中學歷，也沒有化學和醫學相關背景，要在一個完全無知的領域開拓一條路出來，和死神賽跑談何容易。但徐偉不信這個邪，還在北京治療的時候，他就在旅館裡搜尋孟克斯氏症候群的相關資料，每天用電腦查論文，用機器翻譯一句一句地看，對每個名詞都要了解掌握背後的知識點，一個多月就看了五六百篇論文，基本掌握了這個病症的相關知識，也找到了緩解這個症狀的潛在藥物——組氨酸銅。

組氨酸銅製劑已由美國一家生物技術公司開發，並在2018年獲得美國FDA的快速通道地位，用於治療孟克斯氏症候群，一二期臨床研究的資料表明，該製劑可有效改善患者的神經發育及生存機率。但在國內，目前還沒有這方面的研究和開發。

徐偉想找一家藥廠合作開發，但找了兩家之後都沒有結果，於是在上海一個產業園找到了一家公共實驗室，根據國外論文中提到的方法購買了原材料，進行了組氨酸銅的製備。

徐偉回到雲南後，先是用三隻小兔子進行了實驗，但劑量太大，導致兔子死亡；之後又用大兔子，觀察到沒有異樣後，徐偉一咬牙，在自己身上注射了製劑，三天後沒有異常，才開始給孩子注射。結果注射後，洋洋的血清和銅藍蛋白都恢復了正常指標，病情得到了一定的緩解。然而體外補充無法將銅均衡地輸送到每個器官，洋洋仍然需要依靠導管排尿。

徐偉深知組氨酸銅只能緩解病情，而無法治癒，為了拯救自己的兒子，他決定更進一步，在自己家裡改造出了一個封閉式實驗室，開始了幹細胞的實驗，並將進行基因方面的研究，希望透過基因療法徹底治癒兒子的孟克斯氏症候群。

可能沒有人會相信，一個高中學歷的人，能夠在基因療法方面取得突破；但也沒有人會懷疑，一個父親，為了拯救自己的兒子，可以做出什麼樣的事情。事實上徐偉並不是在胡幹蠻幹，他的每一步、每一個做法，都是按照科學的方法進行的，比如他製備組氨酸銅，在兔子和自己身上實驗，都進行了精心計算和測試，確保了自身的相對安全。

而他之所以要進行基因方面的研究，也不是空穴來風，實際美國FDA在批准組氨酸銅的快速通道地位時，也同時授予了該公司開發的基因療法AAV-ATP7A的孤兒藥資格，這種療法基於腺相關病毒，向孟克斯氏症候群患者細胞中遞送正確版本的ATP7A基因，達到徹底治癒的目的，只是目前還在進行臨床研究。

所謂腺病毒相關的基因療法，就是利用無害病毒在人體DNA中插入正確的基因片段，目前已在實驗治療肌肉和眼部疾病，假以時日，相信有更多的疾病可以透過各種基因療法進行根治。所以我絲毫不懷疑一個父親拯救兒子的決心和信心，也期望徐偉能得到一個更好的結果，而這個結果，是一位堅韌的父親理應得到的。

那麼孟克斯氏症候群究竟是如何致病的？X連鎖隱性遺傳模式又是怎麼回事呢？

ATP7A基因中的突變，如缺失和插入會刪除部分基因，導致 ATP7A蛋白的縮短，從而阻止功能性ATP7A蛋白的產生，損害人體吸收食物中的銅。人體中銅供應的減少，會導致某些酶，例如賴氨醯氧化酶降低活性，從而影響到依賴於銅的骨骼、面板、頭髮、血管和神經等系統的結構和功能。

X連鎖隱性遺傳疾病則是指的是位於X染色體上的遺傳疾病，隨著X染色體的行為而傳遞，所以是隱性的，常見的X連鎖隱性遺傳病包括血友病、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良等。

人類有23對46條染色體，其中有兩條是性染色體，一條是X染色體，一條是Y染色體。Y染色體是決定男性性別，除此以外並沒有其他重要的作用。男性體內是一條Y染色體加一條X染色體，而女性兩條性染色體都是X染色體，並且大小形態完全相同。

而人體的許多基因都承載於X染色體上，孟克斯氏症候群的突變基因ATP7A也位於X染色體上。由於男性只有一條X染色體，所以一旦有突變就足以引發病症，而女性有兩條X染色體，必須都發生突變才會導致這種疾病，因而男性比女性更容易受到X連鎖隱性疾病的影響。

參考：

生物谷/罕見病新藥！美國FDA授予CUTX-101（銅組氨酸）治療銅代謝異常疾病的快速通道地位

紅星深度/高中學歷自制罕見病藥劑父親：看五六百篇論文才做實驗自己試藥，希望孩子給我多點時間

Wikipedia/Menkes disease，gene therapy

medlineplus/Menkes syndrome