2019年伊始，醫療紀錄片《人間世》再度歸來，在第一集《煙花》裡，鏡頭對準了一群被百萬分之三的機率“眷顧”的孩子，這群本該享受無憂無慮的童年的孩子們患上了同一種疾病——骨肉瘤，紀錄片中除了展現父母、醫生和孩子共同與死神奮鬥的情景，也讓骨肉瘤這一疾病進入公眾視野，骨肉瘤到底是一種怎樣的疾病？如何早期發現？為何骨肉瘤發現時往往已是晚期？怎樣的治療方式更為有效？面對眾人心中的疑惑，
國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院骨科主任王達輝
做了詳細的解答
骨肉瘤偏愛十幾歲的孩子
骨肉瘤是一種主要發生在兒童和青少年的惡性骨腫瘤，通常在長骨部位發生，比如胳膊或者腿，也可能發生在骨盆、脊柱、下顎或者身體其他部位。據王達輝教授介紹，“骨肉瘤更偏愛十幾歲的孩子，因為這個時期骨生長速率最快，不過小年齡兒童及成人也會有。”骨肉瘤總的發病率為百萬分之三，意味著中國每年新發4000-5000例左右，美國每年新發也有600個病例。
骨肉瘤究竟是怎麼引起的？王達輝教授坦言，通常發病原因不清楚，基因、骨異常代謝或者環境暴露等因素扮演著重要的角色。遺傳因素中視網膜母細胞瘤、李-佛美尼（Li-Fraumeni）綜合徵、Rothmund-Thomson綜合徵、Werner綜合徵都有增加骨肉瘤的發生風險；骨病如Ollier’s病、成骨不全、多發骨纖維結構發育不良、Paget‘s病也增加骨肉瘤的發生風險。其他腫瘤的放療如何傑金淋巴瘤、非何傑金淋巴瘤增加骨肉瘤發生。
骨肉瘤早期症狀比較隱匿
從臨床資料看，王達輝教授感嘆，骨肉瘤早期症狀比較隱匿，就診時大多患兒已是腫瘤中晚期，非常容易發生早期肺轉移。“有些因為外傷帶孩子到醫院檢查拍片才發現骨病變，而大多數的孩子都沒有病狀表現，這也使得骨肉瘤患兒一旦發生疼痛或出現腫塊，往往已經中晚期。”王達輝教授提醒，骨肉瘤的症狀取決於腫瘤的大小、部位以及是否擴散，最常見的有：1、腫瘤部位的劇痛或者鈍痛；2、腫瘤部位腫或者摸到包塊；3、運動或抬高肢體時疼痛明顯；4、跛行；5、患肢活動減少。“患兒出現以上症狀要及時就診，特別是一個部位固定性的疼痛別誤認為是‘生長痛’而耽誤早期發現和治療。”
專業機構能給予更好的診治
不少醫生對骨肉瘤等惡性骨腫瘤尚不熟悉，如果在一般門診發現或懷疑，王達輝教授建議，患兒要及時轉診到富有經驗的專業機構進行診治。
根據症狀和體徵，患兒需要進行完整全面的檢查評估，確定腫瘤的型別和是否轉移，包括疼痛和/或腫脹部位的X線片、MRI檢查，詳細瞭解腫瘤的範圍以及鄰近組織的情況；胸部或其他部位CT檢查來明確是否存在擴散轉移。全身骨掃描來判斷骨轉移的情況；最終需要穿刺或者手術活檢組織病理學檢查來確定腫瘤性質和型別；確診以後化療前需要進行血常規、心臟功能、聽力篩查和腎功能的檢查。
骨肉瘤根據骨外、骨面以及骨髓腔內分為3種類型：1、骨旁骨肉瘤：起源於軟組織然後到骨骼，生長緩慢，最後侵犯到骨骼，好發20-40歲人的大腿遠端後側。2、骨膜骨肉瘤：起源於骨骼周圍緻密、豐富血管神經的骨膜，比骨旁骨肉瘤更具有侵襲性，通常位於腿骨的近端。3、骨內骨肉瘤。病理型別分為9種：骨母細胞型、軟骨母細胞型、成纖維細胞型、血管擴張型、混合型；其他的分類還有普通型骨肉瘤、高級別變異性骨肉瘤、分化良好的骨肉瘤等。
骨肉瘤的治療不僅僅只有外科手術
王達輝教授強調，兒童骨肉瘤的治療不是單一的手術治療，需要多學科合作團隊，包括兒童腫瘤醫師、兒童骨腫瘤醫師、兒科專家醫生（普兒科、影像、病理）、心理學醫生、社會工作者以及專業的腫瘤外科醫生，共同對每一個病例提供深入的探討、個體化的治療。
在王達輝教授看來，兒童骨肉瘤的治療需要綜合的治療，包括外科手術和放化療聯合，絕大多數病例需要接受術前化療（新輔助化療）、手術切除腫瘤和術後的輔助化療。“根據孩子的狀況，可能會有變化，需要和治療組的醫生深入溝通；關鍵是早期積極的治療對預後非常重要。”
一旦確診為骨肉瘤，王達輝教授認為，在患兒進行腫瘤根治性手術前需要先進行新輔助化療；如果腫瘤已經轉移到身體其他部位如肺，就需要聯合轉移性腫瘤切除的手術。而化療是一組阻止腫瘤細胞生長繁殖的藥物，不同組別的藥物透過不同的作用途徑對抗腫瘤細胞，使腫瘤縮小，一般是多個藥物聯合化療。
骨肉瘤患兒的康復鍛鍊非常重要，包括物理訓練以及專業理療，除了軀體上的康復還有心理的輔導，目的是讓孩子儘快適應社會環境。王達輝教授表示，截肢的孩子需要裝配假肢並進行適應性的訓練，具體的生活方式改變，主要是徵詢手術醫生的意見和建議。術後根據手術的型別，後續的治療中要避免劇烈的活動，保肢手術的肢體容易骨折，儘量避免滑雪、滑板以及山地車等的劇烈運動。
得了骨肉瘤仍有康復希望
發達國家骨肉瘤總的5年生存率85%，而目前我國的生存率只有50-60%。王達輝教授表示，復旦大學附屬兒科醫院是最早開始綜合治療骨肉瘤的兒童專科醫院，也是最早開始大劑量MTX化療的醫院之一，在90年代初期就具備監測MTX血藥物濃度和及時解救的技術，在醫院兒童腫瘤中心成立發展10餘年的背景，國家兒童醫學中心重點打造兒童惡性腫瘤診治的新平臺，建立了兒童惡性腫瘤的多學科團隊，包括腫瘤外科、內科、骨科、放射影像科、腫瘤護理、營養科、心理科、社工部、社會志願者等龐大的隊伍，使得兒童骨肉瘤患兒得到更加先進、標準、規範以及系統性的治療，使得兒童骨肉瘤五年生存率逐步達到70%。
2002年，兒科醫院曾接治過一位11歲骨肉瘤女孩子，經過術前規範化療、手術、再化療，現已大學畢業參加工作並結婚生子。骨肉瘤的預後因素包括疾病的程度、腫瘤的大小和部位、有無轉移、治療的效果、孩子的年齡和全身情況、治療過程中的順應性和耐受程度、治療新方法。“總的來講，肢體的骨肉瘤比較好治，其他部位的骨肉瘤比較困難，需要更積極的治療。值得強調的一點是，早期快速診斷和積極恰當的治療非常重要，預後也好。”王達輝教授表示，無論如何積極地治療，仍然有40%的骨肉瘤孩子會復發或者疾病反覆，需要更高級別的治療（手術和化療）。存活的孩子也需要定期的複查和全面的檢查。
目前，國內骨肉瘤治療仍存在不少問題。據王達輝教授分析，主要存在於單中心的臨床經驗，化療藥物方案雖趨於統一，但用法用量差異很大；保肢手術切除與重建選擇標準不統一，缺乏前瞻性多中心研究和循證醫學證據；無保肢條件與患者只看重肢體未看到整個人的盲目保肢要求的矛盾；落後的人工假體設計生產以及腫瘤切除後過渡替代用的同種異體骨骨庫匱乏等等因素，這些都嚴重影響治療效果。歸根結底，推進骨肉瘤臨床診療路徑，規範化、標準化、合理化和制度化，制定符合我國國情和患者自身特點的臨床診療指南。