導語：
根據相關的醫學資料顯示，
生物素酶缺乏症
是一種較為罕見的常染色體
隱性遺傳代謝病
，發病期對患者最大的危害就是急性期可能導致呼吸暫停而危及生命。生物素酶缺乏症的
臨床表現複雜多樣
，半數患者都是在嬰幼兒時期起病，致殘率和病死率也非常的高，幸運的是此病患者若是
發現比較早並積極治療
的話，大部分情況下
預後效果都很不錯，
但若是發現得晚或者是沒有積極配合治療的話其預後
效果就不會很好
，甚至很差。
01
生物酶素缺乏症的概述+生物素酶缺乏症的發病原因是什麼
1、什麼是生物酶素缺乏症
此病屬於一種
極為罕見的疾病
，也是經過NHO確認的一種罕見病病，同時生物酶素缺乏症也是一種具有遺傳性質的疾病，其主要的遺傳方式就是
常染色體隱性遺傳
，此病的發病率和生存區域以及生存國家
有著息息相關的聯絡
，所以說此病的發病率在世界
上是不同的
，而導致患上生物素酶缺乏症的主要原因為一些基本你的原因以及一些其他的誘發因素，發病主要會導致患者身體內的酶
功能出現下降的情況。
而在酶功能
出現下降的情況時
，那就會導致患者的身體活動收到影響，而根據目前此病的相關研究來看，生物素酶缺乏症可能會
出現的一些臨床表現
就是神經系統的臨床表現以及面板粘膜可能
會受到損害的情況
。同時生物素酶缺乏症的病死率是相當高的，致殘率也是不容小覷，但此病患者若是發現的比較早並且
積極正確的進行
了治療以後，一般情況下預後效果能夠做到比較理想，但若是錯過了最佳的治療時期或者是一直拖著不治療就會導致病情
加重而危及生命。
2、發病原因
導致患上
此病的主要情況
為人體內的編碼生物素酶的基因在一個非常重要的基因部位，特別是患者的身體內的
壁體內的基因
，若是出現了變異就會導致出現嚴重的生物素酶缺乏的情況，部分情況下還會影響到患者的小腸面
膜生物素的吸收障礙
，且還有可能影響到正常的
運轉出現運轉障礙。
02
生物素酶缺乏症患者發病初期有什麼明顯症狀以及兩種分型
1、明顯症狀
①神經系統
主要表現為肌張力低下、站立不穩、
進行性障礙、
養育不清、肌肉鬆弛、合併代謝性酸中毒、
有機尿酸症、酮症。
②免疫系統
主要表現為較難癒合行溼疹、全身性紅斑以及
免疫系統出現紊亂
、進行機體白細胞檢查後明顯發現
白細胞增多的情況。
③消化系統
主要表現為
嬰幼兒時期出現嘔吐
、叫難餵養、腹瀉等症狀，而對於有消化系統病症的嬰幼兒得進行母乳餵養，
兒童期以流食餵養為主。
④呼吸系統
主要表現為伴有喉部喘鳴、呼吸困難、喘息、
大口通氣等
，偶爾可見患者出現呼吸系統病症比較明顯，
但也要引起重視。
2、兩種分型
①早髮型
說明此型患者
一定達到了一個安全趨勢或是在十天內缺乏的情況，同時在嬰幼兒時期就有可能發病，也就是新生兒在出生後
十天或幾天內發病
，而在十歲左右發病的患者的
發病情況是不同的
。另外，截止到目前，此病早髮型患者在新生兒時期應用溼氣患病的數量是比較多的，也比較容易將臨床症狀表現出來，（也就是神經系統症狀）偶爾可見患者出現智力、
運動方面的障礙。
②晚髮型
大多在
青春期時期發病
，而發病初期比較明顯的症狀為視力下降，部分患者還有可能出現癱瘓的情況，在出現這種情況時半數情況下就
會影響到患者
的視神經導致出現自身視神經脊髓出現
一些炎症性的反應
，且這些都是比較罕見的臨床表現，同時部分情況下還有可能回營地昂達哦患者的正常生理活動，導致患者的
日常生活受到限制。
03
生物素酶缺乏症患者不可隨意停藥，治療上可以選擇這幾種方式
1、藥物治療
從生物素酶缺乏症患者的
臨床用藥來看
，被廣泛採納的藥物包括：左卡尼汀、維生素C、生物素、甲鈷胺，其中口服維生素為治療
此病的主要用藥，主
要作用是幫助脂肪代謝、緩和肌肉疼痛
以及維持面板的正常功能。
持面板的正常功能。
針對智力以及
2、輔助治療
，可以在醫生的專業指導下進行康復治療，但要注意病人在訓練的過程中要避免歷來
運動落後的病人
，以此來防止再次誘發此病。最需要表明的一點是人們一旦生物素酶缺乏症就代表需要
以及感染等情況
所以說不只是患者還有
終身服藥來治療此病，
一定要注意得遵醫囑定時定量服藥才能有效控制病情，防止復發。
家屬在服藥方面
從此病的名字上來看，就是患者
3、補充維生素
體內缺乏維生
，所以患者就可以根據醫生的專業指導，積極的補充維生素B以及維生素H和輔酶R。同時合生維生素
素
，而身體內的脂肪和蛋白質的
需要維生素B7
，且它還是自身生長髮育以及維護正常系統健
代謝也少不了它
康運轉的主要藥物。
總的來講此病是一個在新生兒身上
結語：
，所以說如果家中有剛出生不久的孩子，小編建議可以進行一下關於生物素酶缺乏症的檢查，排出孩子有無患上此病才好。此外，由於此
高發的罕見疾病
所以說婚前檢查和孕前檢查一定是要做的，特別是有
病屬於遺傳性疾病，
，更需要做好相關的遺傳諮詢才行，只有這樣才能最大化確保後代不會染上此病，但此病積極治療後病情是
家族史的朋友
的，所以說大家也不要
能夠得到一定控制
太過於有心理負
做到早發現早治療養成一個良好的生活習慣即可，當然最重要的還是需要積極配合治療
擔，