佳
學
佳學基因
從基因解碼到基因矯正
佳學基因導讀：
對於肺癌患者，肺癌靶向治療相比於化療毒副作用小，有較高的選擇性和安全性，能夠最大程度延長患者的生存期，是一種高效的腫瘤治療方法。但是，不是所有肺癌患者都可以服用靶向藥，哪些人適合服用靶向藥進行治療呢？需要進行肺癌靶向用藥指導基因解碼明確。
案例分享
2017年3月，佳學基因解碼研究中心接收到來自陝西西安的活檢組織樣本，檢測專案為：“
肺癌靶向用藥指導
”。
患者情況：
65歲的張大爺因持續咳嗽2周入院治療，胸片顯示肺部陰影，醫生考慮肺癌可能性大，行穿刺活檢術後，病理切片診斷為肺腺癌，由於患者年齡及身體狀況等問題，醫生不建議手術治療，而是採用靶向藥物治療，
於是送檢患者的
活檢組織
至佳學基因進行肺癌靶向用藥指導基因解碼。
基因解碼：
佳學基因對患者的
EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA
等基因進行了解碼分析，解碼結果顯示：患者
EGFR基因
19外顯子缺失
突變
（delE746-A750
）
，適合用靶向藥。
用藥指導：
佳學基因根據患者的基因序列變化對藥物使用效果的影響進行分析，患者對
吉非替尼、厄洛替尼
藥物敏感，效果可能好於預期。經過一段時間的靶向治療後，患者的病情得到了良好的控制。
做基因解碼，選最合適的靶藥
靶向藥雖然好，但並非人人都有效。
因為不同腫瘤患者的基因有差異，腫瘤組織內突變的基因不同。一種靶向藥物一般只針對一種常見的突變基因，不同腫瘤、不同患者突變的基因並不相同。因此選擇靶向治療前應透過“
靶向用藥指導基因解碼
”，根據解碼結果選擇藥物。
EGFR
（Epidermal Growth Factor Receptor， EGFR）是受體酪氨酸激酶家族成員之一，多項研究結果均已證實，當EGFR 與配體結合後會引起細胞內相關訊號通路的級聯啟用反應，啟用下游通路，從而引起
腫瘤細胞的生長、侵襲、轉化、血管生成及轉移。
肺癌細胞中EGFR 酪氨酸激酶基因編碼區
19 或21 號外顯子發生突變
（體細胞突變）的患者，靶向藥物
吉非替尼/ 厄洛替尼的有效率高達80% 以上。
美國臨床腫瘤學會（ASCO）IV 期非小細胞肺癌診療指南（2009 年更新版）和美國國家綜合癌症網（NCCN）臨床指南（2011年版） 已明確推薦
吉非替尼和厄洛替尼
為非小細胞肺癌一線治療藥物，
前提是患者腫瘤EGFR 突變，尤其是19 號外顯子缺失突變。
因此檢測EGFR 突變狀態對患者個體化診療方案的確定十分必要。
佳學基因肺癌靶向用藥指導
“
佳學基因肺癌靶向用藥基因解碼
”採用佳學基因自主的基因解碼技術，結合高容量平行測序技術、精準基因分型技術、qRT-PCR 技術，準確獲得檢測樣本目標序列的基因序列資訊。透過查詢佳學基因分子機理與靶向藥物資料庫、基因資訊與藥物效果資料庫等，根據樣本基因資訊分型結果，為藥物的選擇和使用提供基礎資訊。
專案涵蓋數十種FDA已經批准上市的靶向藥物，如
吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、埃克替尼
等，為臨床大夫對患者的個性化治療提供選擇藥物的資訊基礎。
靶向用藥基因解碼的意義
為患者量身制定針對性的用藥方案，提高用藥準確性；
最大程度的延長患者生存週期，實現“因人因時”的腫瘤個體化醫療；
對靶向治療的效果進行前瞻性的預測，為醫生臨床用藥提供良好的參考；
節省了患者寶貴的時間，避免不必要的花費。
適用人群
需要制定個性化靶向用藥治療方案
的肺癌患者；
靶向治療效果不好
的肺癌患者；
手術後需觀察
復發
的肺癌患者；
化療失敗
的肺癌患者。
基因解碼專案優勢
01
樣本優勢
微量樣本，最低至
5張切片
；
為晚期無法獲取組織樣本的患者，提供
無創血液檢測
（只需外周血10ml）。
02
檢測優勢
擁有自主研發
基因解碼
樣本質控流程；
高效富集小片段ctDNA、去除干擾；
全進口試劑，最佳化檢測效率。
03
裝置優勢
以Illumina HiSeq/MiSeq平臺為基礎，
自主技術
為支撐，形成獨特的技術體系；
有效測序深度高於CSCO高通量測序共識標準，檢測靈敏度高達0。01%。
04
基因資訊解碼優勢
擁有佳學基因《分子機理與靶向藥物資料庫》、《基因資訊與藥物效果資料庫
》
，
涵蓋數十萬例FDA臨床資料。
05
報告優勢
嚴格按照醫學臨床意義分層報道；
涵蓋現有靶向藥物及臨床試驗，
動態更新
。
樣本型別
檢測流程