BRCA1/BRCA2基因

BRCA1/BRCA2均為抑癌基因，BRCA基因編譯或缺失後抑制腫瘤發生發展的功能受到影響，導致癌細胞大量繁殖。5%~10%的卵巢癌與遺傳性基因突變相關，65%~85%的遺傳性卵巢癌為BRCA胚系突變。攜帶BRCA1/BRCA2基因胚系突變的婦女卵巢癌終身發病風險分別為39%~46%和12%~20%。另外，聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）透過鹼基切除來修復DNA單鏈損傷，是一種DNA修復酶，其抑制劑對治療BRCA基因突變的卵巢癌有很重要的意義。

HER2基因

人表皮生長因子受體2（HER2）的過度表達可見於卵巢癌、子宮內膜癌等，在上皮性卵巢癌中HER2過表達較其低表達或不表達的患者總生存期更短，且HER2的表達與卵巢癌對鉑類化療敏感性相關。按照分子機制，靶向HER2的藥物分為：單克隆抗體、小分子酪氨酸激酶抑制劑、單克隆抗體和化療藥物的偶聯體3大類。

P53基因

P53基因是一種人類腫瘤抑制基因，編碼P53蛋白，涉及DNA修復、細胞週期調節和凋亡。50%~96%卵巢惡性腫瘤有P53的缺陷，且在晚期患者中遠高於早期患者，提示預後不良，其突變主要存在於卵巢高級別漿液性癌。在子宮內膜癌患者中，也有20%的樣本有P53過表達。

MMR基因

DNA錯配修復（MMR）基因有消除DNA複製錯誤以及微衛星不穩定性（可致癌變）的功能。由MMR基因突變引起的對結直腸癌及某些其他癌症的遺傳易感性稱為Lynch綜合徵，又稱遺傳性非息肉病性結直腸癌，是一種常染色體顯性遺傳病，該病患者結直腸癌終身發病率為40%~80%，子宮內膜癌終身發病率為40%~60%，卵巢癌終身發病率為9%~12%。

VEGF

血管內皮生長因子（VEGF）是血管內皮細胞特有的肝素結合生長因子，可誘導體內血管的形成，還可提高血管通透性。腫瘤生長、侵襲及轉移必須依靠血管供能，抑制VRGF可阻止初始腫瘤細胞生長和轉移。

PD-1

程式性細胞死亡蛋白-1（PD-1）屬於免疫球蛋白，主要表達於活化的T細胞、B細胞、自然殺傷細胞、單核細胞及間充質細胞。PD-1與其配體（PD-L1、PD-L2）結合後可下調抗原刺激的淋巴細胞增殖及細胞因子的產生，最終導致淋巴細胞“耗盡”以誘導免疫耐受。PD-1/PD-L1在多種婦科惡性腫瘤中過表達，其中在子宮內膜癌患者PD-1表達率高達75。2%。PD-1抑制劑及其配體的抗體可逆轉免疫抑制，啟用免疫細胞發揮抗腫瘤作用。

編排：Yin | 審校：瑞雪