民以食為天！大自然賦予了人類無數的美味佳餚，山珍海味。但是偏偏有一群孩子，不要說大魚大肉，連米飯饅頭對他們來說都成了毒藥，一生下來，就不食人煙火，甚至吃奶都會引發嚴重的問題。原因何在呢？

這就是苯丙酮尿症（PKU），一種遺傳性疾病。全國約有12萬人患有此病，發病比例為萬分之一。

苯丙酮尿症的發病原因：

1、患者體內缺乏苯丙氨酸羧化酶，導致苯丙氨酸代謝礙障；

2、導致苯丙氨酸羧化酶缺陷的基因位於人類第12號染色體上。

3、父母雙方均為隱性攜帶者，才會導致患兒出生。

苯丙酮尿症患兒

苯丙氨酸的代謝：

苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，正常主要的代謝途徑是經苯丙氨酸羥化酶作用轉變為酪氨酸，再經酪氨酸酶轉化為黑色素。

當缺乏苯丙氨酸羧化酶時，苯丙氨酸向酪氨酸代謝的主要途徑受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，刺激苯丙氨酸轉氨酶生成，旁路代謝途徑增強，生成大量的苯丙酮酸，再進一步轉變成苯乙酸、苯乳酸，並從尿中排出，故稱苯丙酮尿症。苯乳酸使患兒尿液具有特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症的危害：

1、高濃度的苯丙氨酸影響腦發育，導致智慧發育落後，痴呆，以及出現小頭畸形、抽搐痙攣等神經系統症狀。嚴重者腦癱、死亡。

2、由於黑色素合成障礙，導致面板、毛髮、虹膜顏色變淺。

苯丙酮尿症的遺傳：

當父母都是苯丙酮尿症隱性攜帶者時，子女有1/4的可能成為正常人，1/2的可能成為攜帶者，1/4的可能成為苯丙酮尿症（PKU）患兒。

苯丙酮尿症的診斷：

苯丙酮尿症患兒越早發現越好，避免大腦受到不可逆的損傷。當發現孩子出現智力發育障礙、毛髮膚色變淺、尿有鼠尿臭味時，一定要及時診治，一般採用檢測血中苯丙氨酸濃度來確診。

苯丙氨酸：0。06～0。18mmol/L（參考值）

濃度大於1。2 mmol/L可以確診。

苯丙酮尿症的治療：

由於苯丙氨酸是人體的必需氨基酸之一，不吃不行，吃多了又有害。所以苯丙酮尿症患者的治療，一般採用飲食控制，吃低苯丙氨酸的食物，維持在不引起腦損害和滿足生長髮育所需量之間的平衡。

大多數患兒吃的是國外進口的特製大米，特製麵粉食品，價格很貴。但是沒辦法，國產的很少而且質量很多不合格。