肌營養不良是進行性加重的肌無力和肌肉萎縮為特徵的遺傳性疾病。肌營養不良包括先天性肌營養不良、其他BECKER型MD等多種型別。臨床上主要表現為不同程度和分佈的進行性加重的肌肉萎縮和肌無力。肌營養不良不同型別發病時間早晚不同，良性的肌營養不良多在成年之後症狀明顯，一般對壽命不受影響。惡性的肌營養不良發病比較早開始行走之後就表現出症狀，根據臨床統計，肌營養不良早期診斷、及時治療能夠控制病情改善症狀、延長壽命，提高患者生活質量。

病因病機

肌營養不良屬於中醫“痿證”範疇，其多由脾腎虧虛、氣虛血瘀、脈絡瘀滯所致。《黃帝內經》中指出，脾胃氣虛、五臟氣熱、溼邪浸淫、肝腎虧虛是痿證發生的主要病理機制。

痿證病因歸納總結起來不外先天不足和後天失養兩個方面。多數痿證有家族遺傳病史，先天腎精虧損，氣血不足為其發病基礎，再加後天飲食失宜，脾胃虛弱，《素問·五臟別論》曰：“胃者，水穀之海，六腑之大源也……五臟六腑之氣味，皆出於胃。

”脾胃為後天之本，氣血津液生化之源。“陽明者，為五臟六腑之海，宗筋束骨而利機關也。”脾主四肢肌肉，只有足陽明胃經氣血充足，十二經筋才能由此發揮作用，肌肉豐厚，肢體才能運動靈活自如。

現代醫學認為，肌營養不良是DMD基因一個雜合點突變、變異、缺失，導致不能產生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩定，在收縮時損傷，所以出現肌肉的變性、壞死，導致肌肉無力、萎縮。其中，DMD型（杜氏肌營養不良）由母親攜帶致病基因：女兒從母親那遺傳了致病基因的染色體，但是另一個染色體X是非常正常的。所以通常不得病，只是致病基因的攜帶者，男孩患病。

肌營養不良驗案：

患兒，男，8歲 肌營養不良

主訴：4歲時發展走路明顯無力，在學校爬樓梯吃力，常常跑不快，走路笨拙。做肌電圖、基因檢測等，診斷為進行性肌營養不良，採取過保肝輸液、針灸按摩等治療，改善並不明顯。肌酶（CK升高），免疫力很差。

查體：肢體無力，走路程“鴨子步”，舌淡暗，有齒印，苔濁，脈滑，尺脈弱。診斷為進行性肌營養不良假肥大型，伴隨小腿肚粗大，治宜健脾補腎，給予強肌生髓復原方子加減。

開處方：黨參、柴胡、升麻、黃芪、當歸、寄生、防風、白朮、陳皮、巴戟天、雲苓、甘草、菟絲子、肉蓯蓉、五味子等。水煎服，每日2次。

三診時：患兒食慾改善、肌酶檢測有下降，走路腿部力氣有提高沒有繼續惡化，以上方加用五爪龍、淫羊藿以加強補益之功。繼續鞏固治療，根據病情改善停藥。

肌營養不良

肌營養不良屬於基因突變或者基因遺傳引起肌肉變性疾病，國內多家醫院對此病進行相關研討，但在治療上仍屬於難治性疾病之一。儘管在過去的十多年，研究者們對與肌營養不良診斷相關的基因缺陷的種類和病理改變的特點不斷認識和提高，但目前尚未研製出一種確切的技術或藥物對肌營養不良有徹底根治作用，但透過飲食治療、物理療法、對症支援治療以及避免使用加重該病的藥物，可以改善患者的一些症狀。

中醫方面，主張該病要早發現早診斷早治療，及時辨證施治給予中藥治療，堅持口服中藥。肌營養不良的治療進展研究需要我們共同努力，基因工程技術的開展和逐步提高，為該病的治療帶來了曙光，提供了廣闊的應用前景。