大眾衛生報·新湖南客戶端4月20日訊

（通訊員 熊書晗 郭娟）日前，湖南省婦幼保健院遺傳科在罕見病鉬輔因子缺乏症領域研究取得重要成果，遺傳科科研團隊在《遺傳學前沿（Frontiers in Genetics）》上發表關於鉬輔因子缺乏症遺傳學研究報道，論文題為《一例典型鉬輔因子缺乏症的中國嬰兒中鑑定出MOCS3的複合雜合突變》，田畦博士為第一作者，王華教授、毛翛副研究員為並列通訊作者。

鉬輔因子缺乏症為罕見的遺傳代謝疾病，患兒表現為早發進展性腦病，常伴難治性癲癇發作並導致重度——極重度智力障礙且患兒易早夭。現有研究認為鉬輔因子缺乏症主要是鉬輔因子合成障礙所致，其合成通路包含MOCS1、MOCS2、GPHN及MOCS3四個基因，已有研究證實前三者的突變均可導致典型的鉬輔因子缺乏症，MOCS3基因是唯一未被證實的關鍵基因。

湖南省婦幼保健院遺傳科科研團隊透過對臨床發現的1個罕見病家庭的研究，證實MOCS3基因突變也可導致典型的鉬輔因子缺乏症，填補了鉬輔因子缺乏症致病基因譜的最後一塊空白，為該疾病的精準診斷、精準治療、精準預防提供了強有力的依據。

據悉，病患家庭夫婦為非近親婚配，婚後有2次生育史。第一胎2014年足月分娩，出生後24小時內出現新生兒驚厥，繼而肌張力低下，發育遲緩，於8月齡夭折，臨床根據MRI結果，診斷為缺氧缺血性腦病，未行遺傳檢查。

第二胎於2019年足月產，母親妊娠期無異常。嬰兒在出生後24小時內出現強直-陣攣性癲癇發作，抗癲癇治療無效。出生體查提示小頭畸形（枕前額頭周長30。0 cm，>

值得注意的是，鉬輔因子缺乏症臨床與嚴重缺血缺氧性腦病有較高相似度，易被臨床醫師忽略遺傳學病因，分子遺傳檢測不及時，導致患兒家庭再生育時存在較高的疾病再發風險。雖然鉬輔因子缺乏症的腦損傷進展速度明顯比缺血缺氧性腦病快，但臨床極易誤診為嚴重缺血缺氧性腦病，因為分娩此類患兒的產婦產程常存在異常，加上患兒大腦MRI呈現的多發囊性軟化灶，臨床表現與缺血缺氧性腦病十分相似。專家研究的案例中，患兒父母數年夭折的第一胎，被診斷為嚴重缺血缺氧性腦病，實際上有較大可能亦是由於MOCS3基因突變而導致的鉬輔因子缺乏症，但卻因忽略了遺傳基因檢測和遺傳諮詢被診斷為缺血缺氧腦病，導致該家庭二胎再次出生類似疾病胎兒。