男孩，2歲，基本病史不詳，顱腦MRI檢查如下，您會考慮什麼診斷？

圖 1 顱腦MRI顯示右側大腦半球萎縮（腦回變細，腦溝增寬），萎縮腦皮質在T2*序列呈明顯低訊號（考慮為鈣化所致），注入對比劑後上述區域呈明顯腦回樣腦膜強化，鄰近硬膜下可見增粗血管影

病例結果

Sturge-

Weber

綜合徵（SWS）

SWS是一種少見的面板神經病變綜合徵，以面部、眼脈絡膜和軟腦膜的血管瘤為主要特徵。本病主要臨床表現為青光眼、癲癇發作、偏癱、偏盲和智力障礙等。

病理學改變

SWS的病理學改變是覆蓋大腦皮層的軟腦膜血管瘤，常累及枕葉和頂葉，軟腦膜增厚，常由擴張、迂曲的薄壁靜脈構成，擴張、迂曲靜脈管壁常增厚，可見鈣化、血液淤積及血栓形成。

SWS分型：

Ⅰ型，同時有顏面部和柔腦膜血管瘤，可伴有青光眼，即經典型ＳWＳ；

Ⅱ型，僅見顏面部血管瘤而無中樞神經系統受累，可有青光眼；

Ⅲ型，孤立性柔腦膜-腦部血管瘤，一般不伴有青光眼。

典型影像學表現

1。 皮質不同程度的鈣化：皮層區呈腦回樣分佈的曲線狀、平行線高密度影，即“車軌徵”；

2。 腦萎縮：多為單側，好發於頂枕葉；

3。 腦回樣腦膜強化；

4。 深靜脈增多、擴張；

典型案例

圖 2 ：圖１ 女，１ 個月，因右側青光眼就診。a）圖T1WI增強掃描示沿著雙側大腦腦回表面的軟腦膜強化及蛛網膜下腔內異常強化的軟腦膜血管瘤（箭）；b）圖T1WI增強掃描示雙側顳葉及後顱凹偏右側蛛網膜下腔內可見異常強化的軟腦膜血管瘤（箭）。圖２ 女，６ 個月，因癲癇就診。a）T2WI 示左側額頂葉白質呈“髓鞘化加強”表現（短箭），區域性腦溝裂增寬（長箭）；b）T2 快速反轉恢復黑水序列影象示患側脈絡叢擴大（箭）。

圖 3 所示為SWS患者，左側腦萎縮及腦回樣強化徵象

圖 4 為SWS患者，右側腦萎縮，腦回樣鈣化，腦回樣腦膜強化徵象

圖 5 SWS患者，左側腦萎縮，鈣化，迂曲血管，腦回樣腦膜強化徵象

治療

目前對SWS尚無根治性方法，主要採用對症支援性治療，如抗癲癇、治療青光眼、偏頭痛等

總結

對於存在面部血管瘤，尤其伴癲癇、青光眼等症狀的患者， 頭顱增強CT、MRI上有典型腦萎縮、鈣化及軟腦膜強化患者，應考慮Sturge-Weber 綜合徵。

文章首發 | 丁香園影像時間

編輯 | 鞏濤

長期徵稿

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參考資料

［1］ https：//radiopaedia。org/articles/sturge-weber-syndrome-1

［2］ https：//radiopaedia。org/cases/sturge-weber-syndrome

［3］ https：//radiopaedia。org/cases/sturge-weber-syndrome-4

［4］ 楊皓瑋， 沈瑾， 胡喜紅。 Sturge-Weber綜合徵在小於1歲嬰兒的顱腦MRI表現［J］。 放射學實踐， 2014（8）：877-879。

［5］ 吳潔， 花放， 王曉華，等。 Sturge-Weber綜合徵的臨床及影像學特點分析（附八例報道）［J］。 中華神經醫學雜誌， 2016， 15（10）：1026-1031。