藥明康德/報道
10年前，28歲的Anne Weber第一次懷上了孩子。但她絲毫沒有想到，自己不僅沒給家裡帶來歡樂與喜悅，反而
改變了整個人生軌跡，不得不與癌症進行抗爭
。
在她第一次做孕婦超聲波檢查時，醫生不僅發現她流產了，還在她的卵巢上發現了一個腫瘤。因為Weber
沒有很強的癌症家族史，每個人都認為這個腫瘤是良性的
，所以當病理報告顯示是卵巢癌時，所有人都非常驚訝。
雖然這一偶然性的發現，令人感到心碎，但也挽救了她的生命。因為
發現得早，Weber的卵巢癌屬於Ⅰ期
，經過手術治療，她切除了發生癌變的卵巢。
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Weber
為何在如此年輕的時候患上卵巢癌？
這個問題，在一開始是個謎，沒有家族病史、患病症狀或個人風險因素，
醫生也沒有懷疑她是遺傳性癌症
。面對困惑，Weber也想知道自己得卵巢癌的原因，以及如何預防復發。
為此，Weber向醫生諮詢了關於基因檢測的問題，並進行了基因檢測。檢測發現，Weber是
BRCA2
（乳腺癌易感基因2）突變的攜帶者
，這種突變會導致乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的高風險。
根據美國國立綜合癌症網路（NCCN）相關指南建議，
攜帶BRCA2突變的人在25歲時開始乳腺癌篩查
，所以Weber立即接受了乳腺癌篩查。結果顯示，她的乳房有一個腫塊，是Ⅰ期乳腺癌。當時，她選擇
摘除了另一個卵巢、兩個輸卵管和兩個乳房
，大大降低了復發的風險。
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如今，10年過去了，她正在一家非盈利組織工作，致力於
幫助那些受到遺傳性乳腺癌、卵巢癌和相關癌症影響的人
。
卵巢癌是嚴重威脅女性健康的惡性腫瘤，可以在任何年齡發生，但常見於50至60歲的女性。雖然
Ⅰ期卵巢癌患者5年生存率可超過90
%
，但由於卵巢處於盆腔深處，而卵巢病變處於早期時常無明顯症狀。
晚期卵巢癌可能會引起很少的症狀，如腹部腫脹，吃飯時快速有飽腹感，骨盆區域不適，排便習慣的改變、便秘，經常需要排尿等，不過
這些症狀通常被誤認為是更常見的良性疾病
，在就診時，70%的患者已處於卵巢癌晚期。因此卵巢癌的早期診斷具有重大意義。
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普通女性一生中患卵巢癌的風險僅為1%左右，而
BRCA1
和BRCA2突變攜帶者在一生之中發生卵巢癌的風險分別達54%和23%
，是卵巢癌的高危人群，而這些基因突變也增加了患乳腺癌、胰腺癌的風險。如果家中有親屬在年紀較輕時就診斷出卵巢癌、乳腺癌或胰腺癌，那麼其他女性家庭成員也可能面臨較高的癌症風險。
對於
BRCA1
與BRCA2突變的篩查，可透過基因檢測的方法進行
。這兩個基因突變的檢測，不但有助於確定卵巢癌的高危個體，對於卵巢癌患者兼有預測預後和指導治療藥物選擇的意義。不過，根據美國國立綜合癌症網路（NCCN）指南，不建議對乳腺癌或卵巢癌患者進行全面基因檢測，只是提供了一些臨床場景，在這些場景中，基因檢測被用於臨床指示，如輔助化療等。而
在所有新診斷的胰腺癌患者中，NCCN則建議接受基因檢測
。如果您想了解更多BRCA基因檢測的知識，可檢視我們的往期文章《最新指南：乳腺癌基因檢測，哪些人需要做？哪些人不需要做？》。
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此外，還有
Lynch（遺傳性非息肉病性結直腸癌）綜合徵、利–弗勞梅尼綜合徵(Li-Fraumeni syndrome)家族史的女性都是卵巢癌的高危人群
，需要檢測的基因還包括MLH1、MSH2、MSH6、PSM2、TP53等。
如果在基因檢測中，發現了基因突變，應
諮詢相關醫生，在發病風險、篩查方法以及診斷和治療方面尋求幫助
，是應該選擇手術治療、提高篩查頻率，還是應該藥物預防，要充分討論各種方案的利弊，然後做出選擇。
參考資料
［1］ Heartbreaking News， Then Tumor Find Leads to Genetic Testing。 Retrieved Dec 31 ，2019，from https：//www。medscape。com/viewarticle/923174#vp_1
［2］ 關於印發原發性肺癌等18個腫瘤診療規範（2018年版）的通知。 Retrieved Dec 31， 2019，from http：//www。nhc。gov。cn/yzygj/s7659/201812/b21802b199814ab7b1219b87de0cae51。shtml
［3］ Ovarian cancer。Retrieved Dec 31， 2019，from https：//www。mayoclinic。org/diseases-conditions/ovarian-cancer/symptoms-causes/syc-20375941