SAPHO 綜合徵是一種少見疾病。它是根據如下單詞的首字母組合而命名：

s

ynovitis：滑膜炎

a

cne：痤瘡

p

ustulosis：膿皰病

h

yperostosis：骨質增生

o

steitis：骨炎

該綜合徵最早是由 Chamot AM， Benhamou CL 在 1987、1988 年發表的系列病例討論所描述。

在過去還曾有：胸骨鎖骨骨質增生，痤瘡相關脊柱關節病，膿皰性骨關節炎等命名。而 SAPHO 能相對直觀且全面反映疾病特徵而成為主流命名。

病理與流行病學

現在對 SAPHO 綜合徵的病因仍不夠清楚。目前明瞭的有：

特定基因背景人群易罹患，

痤瘡角質桿菌等感染可能參與發病

SAPHO 綜合徵是多因素下最終引發了炎症通路異常的疾病。

根據發病機制，慢性炎症性關節病在大體上可以分為兩個大類：

B 細胞產生自身抗體相關為特徵的類風溼關節炎

無抗體的自身炎症異常疾病，即脊柱關節炎

脊柱關節炎是一個譜系性疾病組合。除

無自身抗體

，它還有大關節、中軸關節受累；受累關節整體不對稱等特徵。

SAPHO 綜合徵是罕見病。在高加索人群裡的患病率約為萬分之一；但非洲裔、亞裔人（包括中國人）也有報道。由於我們沒有做流行病學調研，所以中國人群的患病率是不清楚的。

該病罕見，但好發年齡段並非兒童。國外的研究證實，30 歲～50 歲是好發年齡。但 30 歲以下，50 歲以上並不少見。相對男性，女性更易罹患，這點在 30 歲以下人群更突出。

女性相對易患，尤其是 30 歲前（圖源：圖蟲創意）

臨床特徵

SAPHO 綜合徵的核心要點是骨關節表現。超 60% 的病人會有面板改變，不少病人同時還有其他改變。

骨關節表現

骨關節病變往往累及：

中軸關節：骶髂關節、脊柱關節、前胸壁

外周關節：髖關節、膝關節、踝關節

中軸關節是主要的；65%～90% 有前胸壁受累，尤其是胸骨、胸鎖關節以及肋鎖關節。這曾被認為是 SAPHO 的特徵性表現之一。

不到 30% 有外周大關節受累，下肢比上肢常見。

其表現形式有骨骼、關節的疼痛、腫脹、壓痛是特徵。往往是多個部位，慢性或反覆出現：

滑膜炎：通常為非侵蝕性的

骨炎：骨皮質、骨髓腔的炎症、水腫等

骨質增生：疾病進展後出現骨小梁、骨皮質增生，骨髓腔狹窄等，可伴骨溶解現象

無菌性骨髓炎帶來相對嚴重的疼痛。常規的止痛治療相對不滿意，這是它重要特徵。

醫生查體時可以看到相關關節面板軟組織的紅斑、腫脹；受累骨骼、關節有壓痛。

骨 X 光平片檢查可看到骨質增生（骨膜、皮質和骨膜增厚）、硬化性病變、骨溶解、骨膜反應、骨增殖（即伴有附著點的骨贅的形成）。不過在起病之初可能未必有典型表現。

（ A 為肱骨 X 線片；B 為冠狀位 T1W MRI 影象。其顯示骨質增生和骨炎，有溶解和硬化。圖源：參考資料 2 ）

放射性核素骨掃描可顯示多個受累部位的攝取增加。當有胸鎖關節受累時，在骨掃描成像上出現所謂的「牛頭狀」改變，這是 SAPHO 綜合徵的特徵之一。

骨掃描是最有助於快速測量整個骨骼的「典型」位置，作為更有針對性的平片檢查的輔助手段。

（ A 為骨掃描的牛頭狀改變，B 和 C 是胸鎖關節 CT 表現，圖源：參考資料 2 ）

（未完待續）

補充閱讀：

1，《從「強直性脊柱炎」到「中軸型脊柱關節炎」（下）》

2，《類風溼關節炎合併大顆粒白血病》

3，《銀屑病與銀屑病關節炎（下）》

4，《如何不被欺騙？——看透醫學世界裡的迷霧和詭計！（三）》

……

參考資料：

1，《Firestein & Kelley’s Textbook of Rheumatology》（第 11 版），

2，Uptodate 臨床顧問