近日，由華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院發起的特納綜合徵全國協作聯盟會議在武漢順利召開。會議首次面向全國公佈了關於中國兒童特納綜合徵的調研情況，為進一步提升特納綜合徵的國內診療水平提供可靠參考。

特納綜合徵，一種主要影響女性健康的疾病

特納綜合徵（Turner syndrome，TS），又名先天性卵巢發育不良綜合徵，是由於全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失、導致身材矮小和卵巢發育不全等為主要特徵的綜合徵，也是人類唯一出生後能存活的完全單體疾病，主要影響女性健康。

它的主要臨床表現包括以下幾方面：特殊的軀體特徵（眼距寬、頸蹼、後髮際低、乳頭間距寬、肘外翻、脊柱側彎等）；身材矮小（患兒出生時即有身長／體重落後，未經治療的成人特納綜合徵的身高約135cm-140 cm，較正常人均值矮20 cm左右）；性腺發育不全（外陰部呈幼女型，卵巢不分化，子宮幼稚型或發育不良，青春期無第二性徵出現，乳房不發育，無月經初潮等）。

除此之外，特納綜合徵患兒還涉及先天畸形與其他異常等，可能還會有代謝、免疫、消化、神經精神等系統的異常症狀和體徵。

發病率較高，國內治療率卻偏低

“特納綜合徵發病率較高，約為1/2500-1/2000，但全國治療率普遍偏低。”華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院兒童遺傳內分泌呼吸科副主任梁雁教授，在分析中國兒童特納綜合徵調研情況時介紹。許多家長對這種疾病並不瞭解，一般都是發現孩子發育遲緩、不來月經或者不能懷孕才來檢查，往往錯過最佳干預治療時期。

調研顯示，國內特納綜合徵患者平均治療年齡為9。1歲，3歲之前確診的只有17例，佔比約3%，可見該疾病診斷年齡普遍偏大，其實特納綜合徵越早治療，對患者獲益則越大，如果對身高關注度高並及時就診，就會提高對特納綜合徵孩子診斷的檢出率。

專科醫生缺乏，許多患者未能及早確診

“相較於國外，國內特納綜合徵患者治療年齡偏大的一個主要原因是因為相關專科醫生缺乏，醫生診療水平有限，才導致許多患者在早期未能診斷。”華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院兒科學系主任羅小平教授在會上表示。

調研中，不少特納綜合徵患者會有乳腺的發育，部分還有規律月經，這也容易導致漏診情況的出現。梁雁教授表示，除了做好基層醫師培訓外，聯盟目前也在研究如何利用人工智慧技術來識別特納綜合徵的患者，從而改善其漏診、誤診的發生率。

生長激素治療可改善特納綜合徵患兒身高

目前，特納綜合徵無法徹底治癒，只能透過治療改善臨床症狀。當前推薦的治療方式包括採用生長激素改善成人期終身高。雖然調研中很多特納綜合徵患者不存在生長激素缺乏，但生長激素治療仍可改善其身材矮小。

重慶醫科大學附屬兒童醫院內分泌科主任朱岷教授表示，“特納綜合徵目前主要治療藥物就是生長激素，許多家長以為只有生長激素缺乏的孩子才可以使用生長激素治療，這是不對的。”人體長高主要依靠骨骺端的軟骨組織——生長板的生長。生長激素可以促進生長板的軟骨細胞分化，進而促進身高增長。另外，在不同時期特納綜合徵治療的關注度也應有所不同，因此患者還需要全生命週期的管理。

編輯：李宣璋

【來源：健康時報客戶端】

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