導語：
老郭一直都是自己家的頂樑柱，
可以說是上有老，下有小，全家都是靠老郭夫妻兩個人照顧的，幸好老郭的媳婦兒比較好，
無論是孩子的學習任務，還是長輩的起居飲食，他媳婦兒都照顧得非常的不錯。
所以老郭就可以放心出去外面打拼，為家裡面的起居生活打下一定的基礎。
但是一直健康的老郭身體突然出現了問題，一開始就只是
三高
而已，沒有特別大的事情，隨著
病情
的不斷髮展，老郭還患上了
冠心病，
這個病可是會致命的啊。隨後老郭立刻就去醫院
接受檢查，
經過醫生診斷之後，原來老郭患上的竟然是家族性高膽固醇血癥，這個疾病就是導致老郭三高、
冠心病
的主要元兇。
估計大家都知道什麼是
膽固醇
，這種物質就是會堵塞我們血管的一個
累贅
，很多老年人的體內都會有
膽固醇
的堆積，但是老郭僅僅只有
35歲
，為什麼老郭就會出現這樣的狀況呢？
因為老郭患上的是家族高膽固醇血癥，這種疾病是
比較奇怪
的，令人非常驚訝的是，這個病是一種
遺傳病
，老郭就是一個這麼不幸的案例。今天要給大家帶來的主角，就是上面一直提到的家族性高膽固醇血癥，帶著
大家科普
一下關於這個疾病的基礎知識，即使你們沒有患上這個家族
高膽固醇血癥
，也可以從中學會怎麼面對高膽固醇，無論是
對自己
，還是家人，都是不妨是一件好事。
01
關於家族性高膽固醇血癥的臨床表現，一般都有下面幾種，給大家好好科普
（一）標語
家族性高膽固醇血癥是一種遺傳病，患者是沒有
選擇性的
，因為都是患者的家屬給自己遺傳的，所以只能
默默地承受。
這種疾病一般都是因為大家的FH基因出現了問題，由於FH基因要比普通的基因複雜很多，所以才會導致有
這種病的產生
。
（二）臨床表現
1、高脂血症
家族性高膽固醇血癥患者一般都會出現
高脂血症
，高脂血症就是大家的膽固醇含量。患者血液中的
膽固醇濃度
一般都是正常人的3-4倍，純合子則較正常人高6～8倍。前者介於300mg/dL～400mg/dL，而後者介於600mg/dL～
1,200mg/dL
。但也有些雜合子患者
LDL-C
增高不明顯。
2、黃色瘤
血漿
LDL-C水平
增高會導致我們身體中的膽固醇有
堆積
的情況，在長時間的堆積之下，患者的身體就會出現這種
黃色瘤。
外表一般都呈深黃色，很容易就可以辨認出來，生長的位置一般都處於患者的下半身，
小腿
這些部位。
3、角弓膜
膽固醇在角膜浸潤則形成
角膜弓
。純合子在10歲以前即可出現，雜合子多在
30
歲
後出現。
角膜弓
也可見於其他型別的高脂血症。
4、動脈硬化
由於膽固醇要比普通人高出好幾倍，那麼患者血管的
硬化速度
一般也會比正常人快很多，患者一般到了
40-50歲
，動脈就會開始硬化。動脈開始硬化，就會誘匯出其他更加
嚴重的疾病
，例如：心肌梗塞、
冠心病
……這些都是會隨時奪取大家生命的疾病。
02
家族性高膽固醇血癥一旦發病，這些檢查和診斷，都是要經歷的
（一）檢查
1、B超檢查
對檢查和隨訪FH患者的心血管改變最為
敏感
。B型超聲檢查常可發現主動脈根部硬化。
主動脈根部
硬化逐漸加重，同時可出現
主動脈瓣鈣化
和（或）左冠狀動脈主幹狹窄。
2、冠狀動脈造影
15%患者有冠狀
動脈瘤樣擴張
（指冠狀動脈的侷限或瀰漫性擴張，其直徑超過了相鄰正常冠脈的1。5～2倍），而年齡、性別配對的
對照組（
非FH冠心病患者）中僅2。5%有
冠狀動脈瘤樣擴張
。並同時發現冠狀動脈瘤樣擴張與血漿HDL-C水平呈負相關，因而認為FH者易發生
冠狀動脈瘤樣性疾病
。
3、心電圖檢查
醫生透過觀察患者的心電圖，就可以得知患者
心臟
的具體情況，如果心電圖是正常的，那麼證明患者目前還是
比較健康
的。但是如果
心電圖
出現什麼一樣，就證明患者附近的動脈已經
開始硬化
了，甚至在危及到患者的心臟安全。
（二）診斷
1、已找出家族成員中一罹病者的致病缺陷基因。
2、動脈粥狀硬化的年輕患者被發現有高膽固醇現象。
3、高膽固醇患者被發現有肌腱性黃色瘤。
國內已有一基因晶片可針對低密度脂
蛋白受體
（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因
過度表現
，進行全基因的定序，在
五、六千個
鹼基中找出異常位置。
03
對於家族性高膽固醇血癥，治療還是比較侷限，還沒能夠完全治癒
1、飲食治療
由於家族性高膽固醇血癥的膽固醇要比正常人高出
3-4倍
，所以患者的飲食治療要從兒童時代
就要開始
。為了控制好患者的病情，一般患者每天攝入的脂肪量和卡路里，都要比普通人低30%——
35%
，只有透過這樣的治療，才能控制
膽固醇
的過量堆積。
2、調脂藥物
當患者的膽固醇含量開始超過普通人的
正常值
之後，醫生一般都會開始使用一些調脂藥物，來控制患者的
膽固醇含量
，防止有過量的膽固醇堆積在大家的體內。為了防止心血管疾病危險性，藥物治療是必須的。純合子的
家族性
高膽固醇血癥常因為基因缺損造成飲食及
藥物治療
效果不理想時，更需要進一步治療。
3、LDL分離術
血液透析方法加速降低
LDL
，改善面板的黃色瘤及
心血管病變
。
4、肝臟移植
移植正常
肝臟組織
，分泌酵素髮揮排除
LDL功能
，須終身免疫控制劑服用。
5、未來發展的基因療法
在醫療計劃當中，希望可以透過基因
改造的方法
，來改變掉患者的致病
FH基因
，那麼就可以治癒家族性
高膽固醇血癥
。但是暫時還不允許這樣的治療方案。
結語：
患上家族性高膽固醇血癥是一件非常不幸的事情，
但是隻要患者保持樂觀的態度，積極接受醫生的治療方案，
那麼依然可以活出一個不一樣的自己，希望患者可以越來越好！