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一查竟是全球罕見疾病

你們聽說過,人體的骨頭也會憑空“消失”嗎?可沒有嚇唬大家,廣東的小胡就出現了這樣奇怪的症狀,身高縮水、脊柱外凸、椎骨肋骨也被廣泛侵蝕,這到底是怎麼回事呢?

小胡今年23歲,身高超過1米8的他,原本一直是學校籃球隊的主力。可高三體檢時,小胡被發現有駝背和脊柱側彎症狀,當時並未重視。慢慢地,他的駝背越來越嚴重,身體也每況愈下。

一查竟是全球罕見疾病

以前,一口氣上五樓都沒有問題,現在上了五樓就受不了了,要靠著牆喘氣,很長時間才能緩過來。外形變化特別大,脊柱也變得凸出,衣服完全遮不住。

一查竟是全球罕見疾病

隨著脊柱變形不斷加劇,

小胡的身高也“縮水”到了1米7。

後背像長出一截“駝峰”,睡覺時根本沒辦法躺平,稍一運動還會出現頭暈、嘔吐、嗜睡的症狀。

一查竟是全球罕見疾病

醫生檢查發現,小胡的脊柱居然自己“消失”了,椎骨、肋骨、胸壁均被廣泛侵蝕。經過南方醫科大學第三附屬醫院的進一步診斷,發現小胡患上了一種全球罕見的疾病,

脊柱大塊骨溶解症。

一查竟是全球罕見疾病

醫生表示,從19世紀30年代,第一例病例發現到現在,全球文獻資料可見的在250例左右,在華南地區是第一例。

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醫生介紹,正常人骨頭裡是沒有淋巴管組織的,但小胡骨頭裡長了很多淋巴管。這種情況下,就會導致他的骨頭出現異常性改變,出現一些骨質結構的破壞,進而在胸椎位置出現了旋轉脫位。

一查竟是全球罕見疾病

病因明確後,如何診療也是棘手的難題。正常人的脊椎附件骨厚度為5毫米左右,而小胡的不到1毫米,手術難度極大。

醫生說“手術主要難度在於他的骨頭質量是差的,在矯形過程中,第一要保護他的神經;第二要在他比較稀疏的骨頭上,利用他的骨頭進行重建。”

最終,經過多學科聯合治療攻關,小胡的脊柱矯正手術圓滿完成。

醫生介紹,術後後凸得到非常好的糾正,

由接近90度的後凸畸形,恢復到正常人的生理曲度。

一查竟是全球罕見疾病

小胡:感覺很滿意,超過預期。最明顯的變化是

睡覺終於可以躺平了,他們改變了我的一生!

一查竟是全球罕見疾病

醫生幫小胡做了全基因測序,發現了一些異常基因活動的痕跡,為探索該病的精準治療方案,提供了很多重要資料和經驗。

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