佳學基因導讀：

神經纖維瘤是日常生活中比較高發的疾病，為常染色體顯性遺傳，具有遺傳性，因此很多神經纖維瘤的患者在婚後都不敢生孩子，怕他們的寶寶也會受到這種病痛的困擾。那麼神經纖維瘤的患者到底能不能生孩子呢？

來自武漢的霍建華先生（化名），從小身上就有咖啡斑，但一直沒有在意，就在去年，霍先生髮現身上的咖啡斑日益增多，就診於當地醫生，醫生懷疑是神經纖維瘤。霍先生夫婦從醫生處得知如果是神經纖維瘤的話很可能會遺傳，這讓整個家庭都陷入崩潰。霍先生很擔心自己的情況會遺傳給孩子，於是聯絡到佳學基因的基因解碼諮詢師進行諮詢。

佳學基因，從基因解碼到基因矯正！

於是，在基因解碼諮詢師的安排下，佳學基因對霍先生的血液樣本進行了全面的致病基因分析，基因解碼顯示，霍先生SPRED1基因存在一個雜合致病性突變（c。74A>G ，p。Asp25Gly），該突變導致SPRED1基因編碼蛋白功能受到影響。家系驗證結果顯示，他的父母均未出現該基因的致病性突變，表明其自發突變可能性較大。

出具報告後，基因解碼諮詢師為霍先生進行了細緻的報告解讀，SPRED1基因突變為Legius綜合徵的致病性基因，因此，可以明確霍先生所患疾病為Legius綜合徵，該病為常染色體顯性遺傳，臨床患者會出現牛奶咖啡斑，表現為面板斑片樣色素沉著，多數患者智力無異常，但有個別患者被診斷出有學習障礙、注意力缺乏症（ADD）、多動症（ADHD）等。

根據基因解碼結果，霍先生的寶寶遺傳Legius綜合徵的風險為50%，因此並不會產生嚴重的併發症，霍先生可以考慮自然生育。如果霍先生不想讓後代遺傳此病，也可以透過以下兩種方式孕育健康的寶寶：一是產前診斷，即在孕期16-20周抽羊水檢測胎兒的基因突變情況，避免後代遺傳；二是採用第三代試管嬰兒技術，避免後代遺傳致病基因。

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基因解碼與基因檢測有何不同？

隨著基因組學的不斷髮展，基因解碼、基因檢測、基因測序技術早已投入臨床應用，為疾病診斷和治療更是帶來了絕對性的作用。同樣是對基因進行測序、分析，基因解碼與基因檢測的區別有哪些？神經纖維瘤患者又該如何做出選擇？

首先，無論是基因檢測還是基因解碼都需要基於對送檢樣本的基因測序結果進行。但不同的是，基因解碼會透過分析每一個人獨一無二的基因特性，找到基因序列變化與人體疾病表徵之間的關係，從而找出患者的致病基因。而基因檢測則是參照基因資訊大資料尋找共性來推測一個人是否患病。可每個人都是一個個體，這種檢測方法顯然而知並不具備合理性。

其次，基因解碼會用所有的技術和解碼分析到所有與神經纖維瘤相關的基因，而不是像基因檢測一樣只採用其中的一種技術或只檢測熱門的突變。例如，雖然多數神經纖維瘤患者為NF1/NF2基因大片段的缺失導致，但仍有一部分患者是由於基因的微小變異所致發病，這兩種基因的變異需要兩種不同的方法才能分析到。

此外神經纖維瘤和多數疾病有其共性，也有其區別，這種區別造成了現有病情診治方案因人而異，並非對任何患相同疾病的人都有效。有基因解碼支撐的個性化醫療，所解決的就是為每個人的基因差異提供針對性的更為精準的治療手段。

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生化檢測——-檢測聚因成疾的風險；

功能檢測——-檢測與時聚變的風險；

基因檢測——-檢測可能的疾病風險；

基因解碼——-發現潛藏的疾病隱患！

佳學基因——發現疾病風險，明確致病原因、有效預防、精準用藥，改變家族命運！

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佳學基因解碼——人類基因資訊解讀與應用專家！