正 文
先天性心臟病（congenital heart disease，CHD）是我國主要的先天畸形，在全國多地均位居新生兒出生缺陷的首位［1-2］。2005 年起，國家心血管病中心受國家衛生和計劃生育委員會（現為衛生健康委員會）疾病控制局委託，組織流行病學、臨床、防治、公共衛生和管理等相關學科的專家，每年編撰一部《中國心血管病報告》（後更名為《中國心血管健康與疾病報告》），動態跟蹤報道中國心血管疾病的流行趨勢及防治研究進展，其中包括了 CHD 的流行病學資料及治療現狀。目前《中國心血管健康與疾病報告 2019》［1］已經發布，文中提到，我國 CHD 患者約 200 萬，造成了巨大的社會經濟負擔。在此，本文從 CHD 的流行病學特點、治療技術、預防等幾方面，對《中國心血管健康與疾病報告 2019》CHD 部分進行展開和解讀。
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CHD 流行病學概況
1.1 CHD 發病率及患病情況
根據《中國出生缺陷防治報告（2012）》［2］中資料顯示，我國 2000～2011 年圍產期 CHD 發病率呈上升趨勢，2011 年圍產期 CHD 發病率約為 4。1‰。但受限於我國基層衛生服務能力不足，CHD 早期診斷率可能被低估。《中國心血管健康與疾病報告 2019》［1］總結了近年多個數據來源的 CHD 篩查及監測資料，指出 CHD 檢出率多在 2。4‰～10。4‰，結果存在地區差異。這與國內外文獻［3-5］普遍報道的約為 6‰～9‰的 CHD 發病率相近。
《中國心血管健康與疾病報告 2019》中提到，我國現有 CHD 患病人數約 200 萬人。根據國家統計局資料顯示，自 2016 年以來，我國人口出生率及每年出生人口均呈下降趨勢，2019 年出生人口 1 465 萬人，為近 10 年最低（圖 1）。由此推算我國近年每年出生 CHD 患者約 9～15 萬，近 4 年來每年出生 CHD 患者數量呈下降趨勢。
圖1
我國近 10 年出生人口數及人口出生率
1.2 CHD 死亡率
根據國家衛生健康委員會發布的歷年《中國衛生健康統計年鑑》，我國近年 CHD 死亡率呈逐年下降趨勢（圖 2）。2018 年我國城市居民 CHD 死亡率為 0。84/10 萬，農村居民為 1。02/10 萬。總體上，城市 CHD 死亡率低於農村，女性 CHD 死亡率低於男性。而 1 歲以下嬰兒 CHD 死亡率城市高於農村。城市 1 歲以下嬰兒 CHD 死亡率由 2014 年 78。3/10 萬，下降至 2018 年 39。1/10 萬。農村 1 歲以下嬰兒 CHD 死亡率由 2014 年 65。65/10 萬，下降至 2018 年 35。81/10 萬（圖 2）。這可能與部分農村地區 1 歲以下 CHD 患兒無法得到準確的早期診斷有關。
圖2
我國近年城市/農村居民 CHD 死亡率及 1 歲以下兒童 CHD 死亡率
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CHD 治療
2.1 CHD 外科開放手術治療
外科開放手術是目前治療 CHD，尤其複雜 CHD 的主要手段。其具有開展廣泛、覆蓋病種全面、手術效果確切等優勢。目前，我國可常規開展 CHD 外科手術的單位數量接近 700 家，覆蓋全國各個地區，其中 2019 年 CHD 手術數量排名前 5 的省份或直轄市分別為北京（9 271 例）、廣東（7 855 例）、上海（7 437 例）、河南（6 629 例）、湖北（5 532 例）［6］。此外，治療效果方面，國內一些高水平單位的治療效果已和發達國家國際高水平心臟中心的治療效果持平。根據《中國醫學科學院阜外醫院 2019 年外科年度報告》，阜外醫院 2019 年完成 CHD 手術 4 468 例，其中複雜 CHD 2 723 例，佔 60。9%，總體死亡率僅為 0。2%，取得了非常滿意的結果。
目前，CHD 手術量仍佔全國各大心臟外科中心心血管外科手術量的首位［1］。根據中國生物醫學工程學會體外迴圈分會每年進行的中國心臟外科手術量調查顯示，2019 年 CHD 手術量為 81 246 例，佔總心血管手術的 32。00%，為各類心血管外科手術量之首［6］。近幾年，雖然 CHD 外科手術數量呈小幅增加，但 CHD 手術所佔比重已連續 7 年呈下降趨勢（圖 3）［6-9］。這可能與我國出生人口數下降、胎兒產前檢查推廣、CHD 介入治療量增加密切相關有關［6］。
圖3
CHD 手術量及佔全部心血管手術比重
值得注意的是，我國成人 CHD 矯治佔較高比例，且近 3 年呈逐年增加的趨勢。2019 年我國成人 CHD 手術 27 148 例，較前一年增加 4 027 例，佔 2019 年 CHD 手術總量的 33。4%，較前一年增加 3。3%［6］。這些患者可能由兩部分組成，一部分患者成年後發現 CHD 需手術治療，另一部患者兒童期接受 CHD 手術矯治後，需要後續再次手術干預。需成人期手術干預的 CHD 患者逐年增多，為我國成人 CHD 外科的發展提出了新的挑戰和機遇。
2.2 CHD 介入治療
憑藉其微創、安全的優勢，近年來我國 CHD 介入治療數量穩步上升。根據第二十三屆全國介入心臟病學論壇釋出的資料，2019 年全國共完成 CHD 介入治療 39 027 例，較 2018 年增加 2 322 例，增幅 6。30%。總成功率達 98。41%，嚴重併發症發生率 0。12%，死亡率 0。01%，整體效果令人滿意。據統計，我國大陸地區共有 313 家地方醫院及 36 家部隊醫院開展 CHD 介入治療。2019 年我國大陸各省市自治區地方醫院 CHD 介入治療例數排名前 5 的省份或直轄市分別為：廣東（3 977 例）、雲南（3 462 例）、北京（3 218 例）、上海（3 079 例）、湖北（2 001 例）。
目前 CHD 介入治療病種主要以簡單 CHD 為主，主要包括房間隔缺損（41%）、動脈導管未閉（21%）、卵圓孔未閉（16%）、室間隔缺損（15%）、肺動脈瓣狹窄（3%）、其它 CHD 介入治療佔 4%。而在複雜 CHD 治療方面，介入治療透過彌補外科開放手術的不足，發揮了重要作用。例如經導管體-肺側枝動脈封堵術，在複雜紫紺型 CHD，如肺動脈閉鎖等疾病的治療策略中佔了重要一環［10］。其它介入治療手段，包括肺動脈球囊擴張、肺動脈或動脈導管支架植入、經導管肺動脈瓣置換等，規避了外科開放手術操作的高風險性，豐富了複雜 CHD 的治療手段，從而幫助患者實現個體化治療。此外，部分技術的推廣與應用，如經皮球囊擴張式覆膜支架置入治療先天性主動脈縮窄，使得介入治療方法在複雜 CHD 的治療方面顯露苗頭［11］。
除了傳統放射線引導 CHD 介入封堵治療外，近年來單純超聲引導下 CHD 介入封堵治療也取得了長足的發展。超聲可以實時顯示心臟結構，免除患者及操作醫師的放射線損傷，而且無需依賴放射線大型裝置，節約費用，適合推廣，是近年來改進經皮介入技術的重要方法。我們團隊自 2015 年開展單純經超聲引導下行經皮房間隔缺損封堵、動脈導管未閉封堵、肺動脈球囊擴張、卵圓孔未閉封堵等技術，取得了良好的成果［12-14］；同時團隊研發了多種超聲引導技術專用的新型器械，降低技術難度，促進了該技術的推廣應用。
除了介入治療技術發展迅速，介入治療材料、裝置同樣飛速發展。目前，無需金屬標記，完全由超聲引導的完全可降解室間隔缺損封堵器已經問世；部分可降解房間隔缺損封堵器已完成臨床試驗入組病例，正在隨訪觀察中；可降解卵圓孔未閉封堵器及可吸收室間隔缺損封堵器已陸續開展臨床試驗。相信未來隨著技術、裝置、材料的進步，相信介入治療將在 CHD 治療中扮演更重要的角色。
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CHD 預防
受我國經濟發展不平衡影響，我國醫療資源分佈嚴重不均。在部分欠發達地區，CHD 的篩查工作並未有效開展，部分 CHD 患兒無法得到早期診斷、早期治療；與此同時，在部分發達地區，過度的 CHD 胎兒篩查又導致部分可治癒的 CHD 胎兒流產。如何均衡地區醫療事業發展，為 CHD 患者提供安全、合理、有效的治療和干預，仍是未來一段時間亟待解決的問題之一。
此外，CHD 對患者家庭帶來了巨大的不幸及經濟負擔，越來越多的國家和社會力量已經行動起來為 CHD 患者及家庭分憂。2012 年起，國家及各類社會慈善機構為 CHD 家庭實施了財政補助。2018 年，數十家慈善機構對 CHD 患者進行了資助，其中，愛佑基金會資助 7 281 人，資助金額達 1 億 2 千萬元［1］。
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小結
CHD 是我國防治出生缺陷中重要的一環。近年，我國 CHD 的防治水平、外科開放手術及介入治療水平均有顯著提高。未來，進一步平衡地區發展，推廣 CHD 篩查及治療技術，加強對 CHD 患者的經濟支援，將為 CHD 患者及家庭帶來更多福音。
利益衝突：
無。
作者貢獻：
高漫辰負責文章撰寫、資料資料收集等；張鳳文負責文章撰寫、修改、稽核等；潘湘斌負責文章思路的設計和框架搭建。
參考文獻略。