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吃飯夾筷子,喝酒端杯子,比如穿針引線手抖,這是特發性震顫的表現

吃飯夾筷子,喝酒端杯子,做精細活,比如穿針引線手抖,尤其在人多緊張激動飢餓勞累情況下加重,這是特發性震顫的表現

特發性震顫,是臨床常見的運動障礙性疾病,震顫是惟一表現,偶爾有患者伴有語調和輕微步態異常,病情潛伏期長,病症進展緩慢或長期不進展。患者通常先由上肢開始,向上發展至頭、面、舌、下頜部。累及軀幹和雙側下肢,最終導致生活不能自理,言語不利,口齒不清,吞嚥障礙,飢餓、疲勞、情緒激動和溫度等因素都會影響加重震顫,也有患者飲酒後減輕,此病屬於功能性疾病,很多患者做了全身檢查也沒有發現問題,簡單開點西藥口服或者直接任其發展,發病早期未引起足夠重視,導致不斷加重,此病也有60%家族史,就別說對正常生活的影響,就算出門跟人打交道,端個杯子,拿個筷子的都抖,是很尷尬的,很多患者因此患上了社交恐懼,情緒焦慮

吃飯夾筷子,喝酒端杯子,比如穿針引線手抖,這是特發性震顫的表現

特發性震顫又稱為家族性震顫,約60%患者有家族史,呈現常染色體顯性遺傳特徵。在65~70歲前出現外顯。Gulcher等發現本病致病基因位於3q13,稱為FET1,Higgins等將致病基因定位於2p22~25,稱為ETM或ET2,發現ETM可能是三聯體重複序列,此基因定位在另兩個家族性特發性震顫家系得到證實。也有報道本病患者的性染色體有異常,少數男患者出現XXY和XYY。家族性ET臨床表現多樣性提示可能存在遺傳異質性,預示可能會發現新的基因位點。

然而特發性震顫也有許多散發病例,散發病例的臨床表現和發病規律基本上與家族性震顫相同,但家族性震顫的發病年齡比散發病例為早。所以在特發性震顫遺傳基因尚未清楚之前,無法將家族性震顫從特發性震顫中分出去。

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