總部位於聖地亞哥的生物技術公司 Sequenom

釋出了期待已久的唐氏綜合症早孕測試

。

根據遺傳學和遺傳學

雜誌的一項研究，與以前的方法（如羊膜穿刺術）具有顯著的

流產

風險不同，Sequenom 測試可以在母親血液中識別

的胎兒

DNA片段，成功預測 98。6% 的病例中存在唐氏綜合症。

醫學

。

雖然有些人

擔心

Sequenom 的測試會導致社會壓力讓女性流產患有唐氏綜合症的嬰兒，特別是因為女性可以在

懷孕

初期發現，但其他人則更有希望，聲稱這些知識將幫助懷孕的父母懷上患有唐氏綜合症的孩子在嬰兒出生之前做好準備和教育。

在最壞的情況下，測試可以用來消除選擇，因為人們常常認為患有唐氏綜合症的孩子是一個需要糾正的錯誤。

George Estreich 最近出版的回憶錄

《眼睛的形狀：唐氏綜合症、家庭和我們繼承的故事》

提供了父母在考慮 Sequenom 之前或至少在收到陽性診斷。

Estreich 是患有唐氏綜合症的 Laura 的父親，他在 Sequenom 之前的日子裡撫養了他的孩子，然而，他仍然面臨著對 Laura 存在的判斷：

“我們開始猶豫不決地告訴別人。問題，無論是否說出來，始終是：你測試了嗎？當特蕾莎回答我們沒有測試時，一位母親問為什麼不，難以置信，幾乎是

憤怒

。她含義很明確：這一切都是可以避免的”（8）。

Estreich 發現自己一邊翻閱科學文獻，一邊試圖弄清女兒的狀況。

然而，在基因教科書中，他看到的只是關於唐氏綜合症的悲慘描述，未能捕捉到他與女兒的經歷——包括一些艱辛，但也包括快樂和

幸福

。

事實上，波士頓兒童醫院

最近的一項研究

表明，患有唐氏綜合症的孩子不會導致家庭不幸福。

Estreich 支援這個結論，“當我不快樂時，是因為舊的原因：

失眠

、

抑鬱

。我的基因組，我的歷史，而不是她的”（168）。

Estreich 還探索了有關基因未來的科普書籍，這些書籍經常慶祝唐氏綜合症的預期消除。

Estreich 閱讀了 Ian Wilmut 的

After Dolly：The Uses and Misuses of Human Cloning

（與 Roger Highfield 合著），以及 Lee Silver 更成問題的

Remaking Eden

，其中 Silver 預測（並慶祝）“GenRich”和“Naturals”的崛起。

作為 Estreich 在他的書中提出的問題的代表，他說：

“在 Dolly

和

Remaking Eden

之後是非常不同的書，但在某一方面它們是相似的：唐氏綜合症，儘管已經瞭解、講述和充分見證了一切，但仍然是一個抽象概念。它被呈現為一個技術問題，作為一個例子遺傳異常，作為生殖技術可以拯救我們的例子……如果我們的技術要造福唐氏綜合症患者，那麼他們的生活對我們來說需要變得更加真實。科學可以闡明這一現實的一部分，技術可以影響它。但只有故事才能傳達它”（208）。

Estreich 的書提供了這樣一個故事。

選擇檢測或不檢測，然後——在診斷出唐氏綜合症後——生孩子或終止妊娠絕非易事。

然而，只有在獲得全部資訊的情況下，才有可能做出明智的選擇。

這應該包括來自科學和醫學角度的定量資料，以及來自撫養患有唐氏綜合症兒童的父母以及患有唐氏綜合症的成年人的生活經驗的定性資訊。

這個家庭決定比基因組中的更多。