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【出生缺陷防治系列】(六)無創產前基因篩查

無創產前基因篩查

【出生缺陷防治系列】(六)無創產前基因篩查

無創DNA檢測是什麼

無創DNA產前檢測技術(NIPT)是指透過採取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒遊離DNA進行測序,並將測序結果進行生物資訊分析,可以從中得到胎兒的遺傳資訊,以確定胎兒患有某些遺傳疾病的風險。

無創DNA檢測什麼

無創DNA產前檢測針對唐氏的準確性是比較高的,也是現如今孕婦比較接受的一種檢測方式。檢查的染色體分別是21三體染色體、18三體染色體、13三體染色體。

無創DNA檢測什麼時間做

如果孕媽們需要做無創DNA檢查,需要在孕期的12周到22周之間做檢查,因為孕周小於十二週,濃度太低,檢測性不夠準確。如果做得太晚大於二十二週的話,萬一出現高風險,還要做羊水穿刺確認,需要幾周的時間,就會錯過最佳的處置時間,可能會危及到胎兒或媽媽的身體健康。

無創DNA檢測有哪些優點

它是相對於普通血清學篩查精確度更高的一種篩查方法,只需抽取孕婦靜脈血,檢測21、18、13號染色體數目異常,因其具有無創、安全、準確率高等特點,被廣大孕婦所接受。但它畢竟不是確診手段,當檢測結果異常時,必須進行產前診斷確診。

哪些型別的孕媽不適合做無創DNA

對於有家族遺傳病史、超聲異常、合併腫瘤、有異體輸血史等異常情況者則不適合做此項檢測,應選擇羊水穿刺。

免費無創產前基因篩查專案人群:

對夫婦雙方或至少一方戶籍在我市的孕產婦符合以下檢測指徵的進行免費無創產前基因篩查:

(1)預產年齡小於35週歲的孕婦,血清學篩查顯示常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

(2)有介入性產前診斷禁忌症者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、RH陰性血型等)。

(3)預產年齡大於等於35週歲,應進行產前診斷者如果選擇無創產前基因檢測,不再享受產前診斷的免費服務。

【出生缺陷防治系列】(六)無創產前基因篩查

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