導語：LAM為一種罕見的平滑肌細胞不正常增生疾病，是一種會影響肺臟、腎臟和淋巴系統的疾病，會造成肺部、肋膜、縱隔腔、胸管及腹膜後腔的平滑肌肉細胞不正常增生。多數發生於女性，發病時期為青春期及孕齡期女性（平均發病年齡為33歲），不過也有少數患者在更年期過後才發病。此症與TSC1和TSC2基因突變有關，其中又以TSC2基因突變更常見。這2基因也與結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex簡稱TSC）有關，因此約有30~40%的結節硬化症病患也會同時合併發生LAM 。TSC為顯性遺傳，會侵犯多重器官包括中樞神經系統、眼睛、面板、腹部器官（特別是腎臟）和肺部；但LAM並不會侵犯中樞神經系統、眼睛與面板，且尚無明確之家族遺傳現象
一、疾病的概括與症狀
1、疾病的概括
LAM是一種罕見的囊性肺部疾病，主要影響四十多歲的女性，是淋巴管平滑肌肌瘤病（lim-fan-je-o-LI-o-MI-o-ma-TO-sis）。在LAM中，一種不常見的細胞開始失去控制，遍佈整個身體，包括肺部， 淋巴結血管，腎臟。隨著時間的流逝，這些LAM細胞形成囊腫和細胞簇，它們在整個肺中生長並緩慢阻塞氣道。他們也破壞了正常的肺組織並形成囊腫。結果，空氣無法自由進出肺部，並且肺部無法向人體的另一側提供足夠的氧氣器官。有些還會在腎臟中出現稱為血管平滑肌脂肪瘤（AML）的生長。LAM有兩種形式，一種是散發性形式（由於未知原因而發生），另一種形式是 發生在罕見的人中，遺傳該病稱為結節性硬化症。
LAM可能難以在早期診斷，因為症狀可能與其他肺部疾病相似。高解析度CT掃描 是最準確的 影像學診斷LAM的測試。其他測試可能包括腹部CT掃描或超聲波，VEGF-D血液測試（測量VEGF-D 激素，通常會很高）和肺 活檢。LAM有治療幾種選擇，但是最佳治療方案可能因人而異。治療選擇可能包括使用mTOR抑制劑（例如 西羅莫司）進行治療，以及支援性措施（例如氧療 或使用支氣管擴張藥）。當肺功能嚴重受損時，有些人可能需要進行肺移植。
2、疾病的症狀
大多數患有LAM肺部疾病的人會出現呼吸急促。其他症狀包括喘息和咳嗽，這可能是血腥的。通常，患有LAM的人會突然出現氣胸（肺塌陷）。當靠近肺部邊緣的一個囊腫破裂，使吸入的空氣壓縮肺部時，就會發生這種情況。氣胸通常會引起疼痛和呼吸急促。如果肌肉細胞遷移到肺部以外的區域，則LAM可能引起其他症狀：
乳糜性腹水：淋巴液流動被肌肉細胞異常阻塞。膽汁（乳狀淋巴液）在腹部堆積。
血管肌脂瘤：非癌性腫瘤可能在肝臟或腎臟中生長。這些會導致疼痛，出血或腎功能衰竭。
在少數患有LAM的人中，在肺外發現這些良性腫瘤是LAM肺部疾病的第一個跡象。
二、疾病的病因和治療
1、是什麼原因導致LAM肺部疾病？
沒有人知道導致肺淋巴管平滑肌瘤病的原因。雌激素似乎參與其中，因為女性很少在青春期之前或絕經後發展LAM 。已知患有LAM肺部疾病的男性不到10名。不知道吸菸會引起LAM：一半以上的LAM肺部疾病患者從未吸菸。LAM如此罕見，以至於它真正發生的頻率是未知的。例如，在研究人員進行的為期三年的研究中，在美國發現的LAM患者少於250人，而如今已知的LAM患者少於2，000名。LAM不是癌症，但與其他良性腫瘤無法控制地生長的情況相似。LAM肺部疾病具有稱為結節性硬化的不同症狀。
2、疾病的治療
儘管目前無法治癒LAM，但研究已在症狀治療方面取得了重大進展。根據疾病的嚴重程度，治療方法可能因人而異。患有LAM的患者應與他們的醫生討論某些選擇是否適合他們，以及治療選擇的益處和風險。
LAM的治療可能涉及：
西羅莫司（也稱為雷帕黴素）－該藥物可穩定肺功能，治療乳糜胸（肺中異常積液）並縮小異常腎臟和淋巴結增長。西羅莫司已被證明可改善中度至重度LAM患者的生活質量。
氧氣療法－如果血液中的氧氣含量低，可能會推薦這種療法，隨著肺功能惡化，可能有必要進行這種療法。
支氣管擴張劑－這些藥物可使氣道周圍的肌肉鬆弛，並可能使呼吸更容易。對於患有氣喘病或呼吸困難的LAM患者，可能會開出這些處方。
從胸部或腹部去除空氣或液體的程式－可能有助於呼吸急促和緩解不適感。
肺移植－具有嚴重症狀和/或嚴重肺損傷的LAM患者可能有資格進行肺移植。
值得注意的是，強力黴素和激素以前在LAM的治療中使用過的基於治療的療法已不再是推薦的治療方法。美國胸科協會和日本呼吸學會已經提供了有關LAM的 最新臨床實踐指南，其中包括當前的治療建議。
結語：肺淋巴管平滑肌肌瘤病是進行性的，到目前為止尚無治癒方法。大多數患有LAM的婦女會經歷肺功能的持續下降，隨著時間的推移呼吸急促程度會增加。但是，婦女生活在LAM肺部疾病中的經歷差異很大。其中一些進展迅速，而另一些進展緩慢：在一些研究中，近90％的婦女在診斷為LAM後10年還活著。但是，在診斷後存活長達20年的情況很少見。研究人員正在努力確定LAM中肌肉細胞如何變質。治療LAM肺部疾病的實驗藥物的臨床試驗也在進行中。