1、糖鏈抗原腫瘤標誌物

（1）癌抗原125（CA125）：

是卵巢癌檢查的首選標誌物，正常人血清CA125陽性臨界值為35IU/ml，90%以上患者CA125水平的高低與病情緩解或惡化相一致，可用於病情監測，敏感性高，尤其對漿液性腺癌更具特異性。若CA125水平下降後復升往往提示卵巢癌復發。各種惡性腫瘤引起的腹水中也可見CA125升高。如在盆腔炎症、月經期、懷孕時檢查，CA125有可能升高，這些因素去除後CA125有可能恢復正常；另外，輸卵管腺癌、子宮內膜癌、宮頸癌、胰腺癌、腸癌、乳腺癌和肺癌患者CA125的水平也會升高。

（2）癌抗原199（CA199）：

在卵巢粘液性腺癌和子宮內膜癌中可以升高，也是胰腺癌敏感性最高的標誌物。血清CA199正常值為37IU/ml，可監測腫瘤復發與判斷預後，但特異性欠佳。CA199明顯升高時，首先應考慮為腫瘤性病變，但應注意排除如盆腔炎等良性病變。

（3）鱗狀細胞癌抗原（SCC）：

是鱗狀細胞癌檢查的首選標誌物，有較高的特異性，SCC正常臨界值為2ng/L，是外陰、陰道及子宮頸鱗狀細胞癌最敏感的標誌物，也是監測治療後病情變化的重要指標。SCC的水平與宮頸癌的病情進展和臨床分期有關，腫瘤發生淋巴結轉移時，SCC明顯升高；化療時SCC水平越高，說明腫瘤對此化療方案越不敏感。

（4）其他：

CA15-3：30-50%的乳腺癌患者該指標會明顯升高，也是監測乳腺癌術後的最佳指標。當指數大於100KU/L時，可以認為有轉移性病變，其含量與預後有相關性，且敏感性高於CEA、TPA。在消化道腫瘤及部分漿液性卵巢癌中可升高，但應排除妊娠引起的升高；

NB/70k： 對卵巢上皮性腫瘤敏感性達70%。在早期卵巢癌可以有50%的患者陽性，並且粘液性囊腺癌也可以陽性，因此在臨床應用中可互補檢測，提高腫瘤檢出率，特別對卵巢癌患者早期診斷有益。

HMFG2在卵巢癌及子宮內膜癌有一定的陽性率；

CA72-4：是目前診斷胃癌的最佳腫瘤標誌物之一，在多種惡性腫瘤疾病（包括胃癌、卵巢癌、結直腸癌、胰腺癌、膽囊癌等）也發現CA72-4的血清水平有一定陽性率。

人附睪蛋白4（HE4）：人附睪蛋白4在卵巢癌組織中表達普遍上調，並且在大多數卵巢癌病人血清中含量升高。在鑑別卵巢良惡性腫瘤方面靈敏度和特異度都較高，還能用於監測卵巢癌病人的病情變化，提示卵巢癌復發。

2、胚胎、胎盤性腫瘤標誌物

（1）癌胚抗原（CEA）：

一般認為血清CEA低於2。5ng/ml為正常，大於5。0ng/ml為升高。CEA是廣譜的腫瘤標誌物，無特異性標記功能，對不同婦科腫瘤診斷都具有一定的敏感性，在卵巢粘液性囊腺瘤、宮頸粘液性腺癌中可以升高，血清CEA水平的持續升高常標誌著卵巢癌的復發，並且病人預後較差。CEA在正常成人的血液中很難測出，70-90%的結腸腺癌患者CEA高度陽性。

（2）甲胎蛋白（AFP）：

正常人血清AFP正常值為10～20ng/ml，相當一部分的腫瘤可使血清AFP明顯升高，如卵巢惡性生殖細胞腫瘤和未成熟畸胎瘤。AFP對卵巢內胚竇瘤的診斷和監測有較高的價值。另外，AFP升高可見於原發性肝癌、肝病患者和孕婦。

（3）血β-hCG：

主要由妊娠時的胎盤滋養細胞產生，妊娠滋養細胞疾病、生殖細胞腫瘤和其他惡性腫瘤也可產生hCG，由於hCG中的α亞單位與LH的α亞單位有相同結構，所以為避免交叉反應，檢測時一般測定血清β-hCG的濃度。hCG可作為妊娠滋養細胞腫瘤的診斷、病情監測和隨訪的獨立指標，hCG下降與療效呈一致性。一般認為尿hCG

3、酶及同工酶腫瘤標誌物

神經元特異性烯醇酶（NSE）在卵巢惡性腫瘤中可發生改變，在國家小細胞癌及卵巢無性細胞瘤中，NSE均可升高。

4、激素及激素受體腫瘤標誌物

（1）腫瘤分泌的原位激素：

顆粒細胞瘤、卵泡膜細胞瘤可產生較高水平雌激素，可引起絕經後陰道出血或性早熟；睪丸間質細胞瘤可分泌雄激素。

（2）異位激素：

宮頸小細胞癌分泌的促腎上腺皮質激素，子宮肌瘤分泌的促紅細胞生成素。

（3）常用的激素受體有：

雌激素受體（ER）及孕激素受體（PR），可作為分化好、對激素治療敏感的子宮內膜癌、卵巢癌、乳腺癌的指標。

5、病毒標誌物

幾乎所有（99。7％）的宮頸癌都是HPV 感染所引起，HPV感染不僅導致宮頸癌，90％ 的肛門癌、40％ 的外陰/ 陰道癌和12％的頭頸癌與HPV 感染密切相關。HPV-DNA 型感染是宮頸癌發生的高危因素，可作為單獨的篩查手段。持續的 HR-HPV 感染是CIN發生發展的必要條件。在臨床研究中，HPV-DNA 檢測比細胞學檢測更為敏感。因此，子宮頸抹片檢查（pap smears， PAP）和HPV檢測均呈現陰性結果的婦女可以被認為是沒有CIN 2級、CIN3級或宮頸癌 的風險。HPV-DNA 可能是宮頸癌復發的早期檢測標誌物，在與HPV 相關的宮頸癌患者中，HPV突變體被認為是高度特異性的分子標誌物。

6、婦科腫瘤相關基因

（1）Myc基因：

在卵巢惡性腫瘤、子宮頸癌和子宮內膜癌等婦科惡性腫瘤可發現有Mye基因的異常表達。Mye基因的過度表達在卵巢腫瘤患者中約佔20%，多發生在漿液性腫瘤。而30%的子宮頸癌有Mye基因過度表達。表達量可高於正常2~40倍。Myc基因的異常擴增意味著患者預後極差。

（2）ras 基因：

在子宮頸癌患者中均可發現有3種ras基因的異常突變；子宮內膜癌僅發現K-ras基因突變；而部分卵巢癌患者可有K-ras 和N-ras的突變，但至今未發現與H-ras基因突變有關聯。K-ras的過度表達往往提示病情已進人晚期或有淋巴結轉移。因此認為K-ras可以作為判斷卵巢惡性腫瘤患者預後的指標之一。子宮頸癌ras基因異常發生率為40%~100%不等，在ras基因異常的子宮頸癌患者中，70%患者同時伴有Mye基因的擴增或過度表達。提示這兩種基因共同影響子宮頸癌的預後。

（3）C-erb B2基因：

C-erb B2基因也稱neu或HER2基因。卵巢癌和子宮內膜癌的發生也與C-erb B2密切相關。據報道，約20% ~ 30%的卵巢腫瘤患者有C-erbB2基因的異常表達，並預示預後不佳；10%~20%子宮內膜癌患者過度表達C-erb B2。一些初步研究表明，C-erb B2的過度表達與不良預後相關。

（4）P53基因：

50%卵巢惡性腫瘤有P53基因的缺陷，在各期卵巢惡性腫瘤中均發現有P53異常突變，這種突變在晚期患者中遠遠高於早期患者，提示預後不良。已知P53與細胞DNA損傷修復及導向凋亡有關。當HPVs基因產物E6與P53蛋白結合後能使後者迅速失活，這在病毒類癌基因表達的子宮頸癌尤為明顯。在子宮內膜癌患者中，20%樣本有P53的過度表達。P53突變導致該基因的過度表達，這種異常過度表達往往與子宮內膜癌臨床分期、組織分級、肌層侵蝕度密切相關。

（5）其他腫瘤抑制基因：

nm23的表達水平與卵巢惡性腫瘤的轉移侵蝕性密切相關，為負相關關係。C-erbB2基因過度表達可使nm23基因失活，nm23表達受抑制的結果則伴隨卵巢癌淋巴結轉移和遠處轉移。