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黃黃的小孩

2014年9月26日，只有兩個月大、面板和眼睛都黃黃的小俊（化名）住進了首都兒科研究所消化內科病房。透過檢查發現，小俊的肝功能損害嚴重，膽紅素明顯升高，腹部影像學檢查顯示肝臟腫大，膽囊發育差。在小俊來到首都兒科研究所以前，已經多次在當地醫院治療，但仍未明確病因。消化內科鍾主任請普通（新生兒）外科李主任為小俊做膽道探查手術，以瞭解膽道發育情況及進行肝臟活檢，手術結果顯示小俊的全部膽道發育不良，肝內膽管閉鎖消失。

當時，鍾主任認為小俊可能罹患有一種罕見病——Alajille綜合徵，一種只是聽說過、但卻沒有真正見過的疾病。為了以最快速度明確診斷，消化內科團隊開始完善與此疾病相關的檢查，小俊的眼睛有角膜後胚胎環——本病眼部的特徵性改變，還伴有聽力的損傷。小俊的父母無意中還向醫生透露了在生小俊之前，他們的第一個寶寶因為嚴重的膽汁淤積合併先天性心臟病，已經夭折了。這下，結合家族史，醫生對小俊及其父母進行了基因檢查，結果顯示是Jaggedl基因突變（+），最終明確診斷為Alagille綜合徵。

之後，醫生們馬上予以小俊營養支援及保護肝功能的治療，幫助他進行膽道沖洗引流，利於膽汁排出。此後，小俊還需要定期到醫院隨訪檢查，監測各種指標，以幫助瞭解病情的轉歸情況……

Alagille綜合徵是啥病

Alagille綜合徵是具有典型特徵的慢性膽汁淤積的最常見原因，是一種累及多個系統的顯性遺傳性疾病。該綜合症在1969年由Alagille等首次報道。Alagille綜合徵涉及的臟器包括肝臟、骨骼、心臟、眼睛和顏面等部位，國外報道該病的發病率約為1/70000。

Alagille綜合徵有哪些表現

男女均可發病，在出生後3個月內發生輕度黃疸，肝內膽汁淤積為本病的主要特徵；嚴重瘙癢，前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖；肺動脈瓣可聞及收縮期雜音；脊椎前弓裂開，不融合，無脊柱側突，有程度不等的智力發育遲緩；可有睪丸發育不良。

Alagille綜合徵如何診治

Alagille綜合徵是引起嬰兒期慢性膽汁淤積性肝病的重要原因之一。該綜合徵早期診斷困難，極易誤診為膽道閉鎖。

該病無特殊療法，可給予消膽胺或一些中藥，以治療膽汁淤積，並補充一定量的脂溶性維生素。

上海科普教育發展基金會資助專案（專案編號：B202117）

作者：上海市靜安區中心醫院

醫學博士 夏樂敏