近期一個2歲的男孩因高熱1天就診我院門診，體溫38℃~39。5℃，無畏寒、寒戰，無咳嗽、咳痰，無腹瀉，查體未見異常，BMI14。5（正常的），之前未用藥物治療。
行血常規檢查，抽血時護士發現
血液抽出時為鮮紅色，靜置數分鐘後發現轉為淡粉色
，告知醫生後，考慮為「
乳糜血
」，遂行血常規、血脂、肝腎功能、電解質等檢查。
結果發現患兒
血甘油三酯水平高達 24.85mmol/L
（大於 1。7mmol/L 以上就是異常），總膽固醇 5。46mmol/L，高密度脂蛋白、載脂蛋白 AI 和載脂蛋白 B 降低，載脂蛋白 E 升高，具體檢查結果見下圖。
仔細詢問其家族史並囑其父母行血脂檢查，未發現類似疾病史，父母非近親結婚。大家考慮下這是什麼疾病呢？下面我們來一步步分析。
血脂、脂蛋白和血脂異常的定義
血脂
是指血清/漿中的膽固醇、甘油三酯和類脂（如磷脂）等的總稱。
血漿脂蛋白
是由蛋白質和甘油三酯、膽固醇、磷脂等組成的球形大分子複合物。
脂蛋白
分為 5 類：乳糜微粒（CM）、極低密度脂蛋白（VLDL）、低密度脂蛋白（LDL）、中間密度脂蛋白（IDL）、高密度脂蛋白（HDL）。
血脂異常
通常是指血清中膽固醇和/或甘油三酯水平升高，俗稱高脂血症。實際上血脂也泛指包括低高密度脂蛋白、膽固醇在內的各種血脂異常。
主要特性和診斷標準
脂蛋白的主要特性和血脂異常的診斷標準：
1. 脂蛋白的主要特性
2. 兒童血脂異常診斷標準
近年來，隨著生活水平的增高，兒童血脂異常的檢出率也逐年增高。一項在全國16434名6~17歲兒童中進行的研究發現
我國兒童青少年的高膽固醇血癥、高低密度脂蛋白膽固醇血癥、低高密度脂蛋白膽固醇血癥和高甘油三酯血癥檢出率分別為5。4%、3。0%、13。5% 和 15。7%；血脂異常總檢出率達28。5%。
含糖飲料每週≥ 1 次、靜坐時間 >10 h/d、超重和肥胖是兒童青少年血脂異常的主要危險因素。
《兒童青少年血脂異常防治專家共識》專家組建議參照1992年美國NCEP專家委員會及日本製定的＞2 歲兒童血脂異常診斷標準，提出我國＞2 歲兒童青少年血脂異常診斷標準，見下表，供參考。＜2 歲兒童的血脂異常診斷標準暫缺乏。
圖注：TC：總膽固醇，LDL ：低密度脂蛋白，TG ：甘油三酯，HDL：高密度脂蛋白
從上表可以看出，TC、LDL、TG都是越高越異常，而 HDL是低有問題。為啥這樣呢？這是由於 HDL 的主要功能決定的，HDL 的主要功能是將外周組織包括動脈壁在內的膽固醇轉運到肝臟進行代謝（膽固醇的逆轉運），是抗動脈粥樣硬化的主要脂蛋白，也是家長口中的“好脂蛋白”。
血脂異常的病因
血脂異常按病因分為原發性高脂血症和繼發性高脂血症。
原發性高脂血症
是由單一基因或多個基因突變所致。多具有家族聚集性，有明顯的遺傳傾向，特別是單一基因突變者，故臨床上統稱為家族性高脂血症。
繼發性高脂血症
是由其他疾病所引起的。例如肥胖、糖尿病、腎病綜合徵、甲狀腺功能減退症、腎功能衰竭、肝臟疾病、系統性紅斑狼瘡、骨髓瘤、多囊卵巢綜合徵等。此外，一些藥物如利尿劑、非心臟選擇性β受體阻滯劑、糖皮質激素等也可能引起繼發性血脂異常。
根據＞2歲兒童血脂異常診斷標準，該患兒膽固醇>5。18mmol/L，甘油三酯>1。7mmol/L，可診斷為
高脂血症
。
那高脂血症的病因是什麼呢？排除繼發性高脂血症後，我們考慮患兒可能為原發性高脂血症。徵得其父母同意後，予患兒及父母行全外顯子基因檢測。
結果發現：患兒 LPL 基因檢出1個已知致病雜合突變c。809G>A（p。Arg270His）及一個雜合 c。338G>C（p。Trp113Ser）臨床意義未明突變，患者臨床表型的發生可能由於這兩個位點共同作用，其中 c。809G>A（p。Arg270His）來自父系，c。338G>C（p。Trp113Ser）來自母系，診斷
家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症（家族性乳糜微粒血癥）
。
哪些孩子需要進行血脂的檢查？
隨著物質生活水平的提高，肥胖是兒童血脂異常的主要原因。經調查，與1963~1970年相比，1999~2000年的肥胖患病率在6~11歲兒童中增加了4倍，在12~19歲青少年中增加了3倍。
1976~1980年間，嬰幼兒的肥胖患病率從7。2%增至 11。6%，2~5歲兒童從5%增至13。9%。兒童肥胖的總患病率為17。1%。而超重和肥胖的兒童中12%~17%有血脂異常。因此，對於超重和肥胖的患兒應早期檢查並監測血脂水平。
最簡單並常用的測量超重和肥胖的方法為體質指數（BMI）。
BMI（kg/m2）=體重（kg）/［身長（m）］2
根據中華流行病學雜誌《中國2~18歲兒童青少年超重和肥胖篩查體重指數界值點的研究》，此研究根據常用的超重、肥胖篩查界值點選擇方法（與成年人界值點接軌法、百分位法或 Z 分值法），初步分別確定以下三組界值點。最後得出結論採用與成年人界值點接軌法（下圖紅框標出）是適宜的。家長可根據兒童的性別和年齡檢視其對應的超重和肥胖的 BMI 值，來判斷兒童是否屬於超重或肥胖。
除肥胖的患者外，可引起血脂異常的其他疾病的患者也應進行血脂監測，繼發性高脂血症的病因已在上述詳細介紹。檢查的時間應為診斷上述原發性疾病之後。
家族中有高脂血症的患者更應早期進行血脂檢查，因原發性高脂血症的患者可在任意年齡發病，故大家需每年進行體檢。
編輯：yeah 審校：小冉